让我们先一起看个病例：
病例介绍：患者 72 岁女性，因「阵发性意识障碍 4 天」入院。既往有高血病、糖尿病、白内障病史。
神经系统查体（主要阳性体征）：神志嗜睡，唤醒后能应答，对答切题。左侧瞳孔直径约 2.0 mm，右侧瞳孔直径约 3.0 mm，对光反射迟钝，双眼球水平运动正常，垂直运动障碍，双眼汇聚不能。
头颅 MRI + MRA 示：双侧丘脑及中脑导水管周围对称性信号异常；右侧基底节区、双侧丘脑及脑干异常信号，考虑陈旧性微出血可能。左侧颈内动脉末端及大脑前动脉 A1 段狭窄、部分闭塞，左侧大脑中动脉 M1 段狭窄（图 1）。
图 1. 患者头颅 MRI 检查
这是一例非常典型的双侧丘脑梗死的病例。临床上，双侧丘脑同时梗死很少发生，除了血管性疾病，还有遗传代谢、中毒、感染、炎症和肿瘤等疾病[1] 都可引起双侧丘脑病变。
今天我们就双侧丘脑病变的相关内容进行讨论，希望对大家临床工作有所帮助。
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血管疾病
1）基底动脉尖综合征
基底动脉尖综合征是一种特殊类型缺血性脑血管病[2]。病变累及以基底动脉顶端为中心 2 cm 范围内的 5 条血管：2 条大脑后动脉、2 条小脑上动脉、1 条基底动脉。
首要病因是动脉栓塞，其次为脑血栓形成和脑血管畸形等。
根据其临床表现分为两组，中脑和丘脑受损的脑干首端梗死和颞叶内侧面及枕叶受损的大脑后动脉区梗死。脑血管造影是其诊断的金标准。
图 2. ① 头颅 CT；②～④ 头颅 MRI 显示双侧丘脑病变（表现为丘脑「蝶形」病灶的基底动脉尖综合征）[3]
2）Percheron 动脉血栓
当双侧丘脑穿通动脉（旁中央动脉）发自一侧大脑后动脉时，称为 Percheron 动脉（图 3）。Percheron 动脉是丘脑穿通动脉不常见的变异血管，供给双侧的丘脑旁中央区域（丘脑旁中央部和中脑上部），其闭塞可导致双侧丘脑梗塞。
Percheron 动脉血栓时，临床特征性表现为嗜睡，意识水平下降，神经心理改变和垂直凝视麻痹[4]。DSA 可发现 Percheron 动脉及其完整性改变。
图 3. 双侧丘脑穿通动脉（A）和 Percheron 动脉（B）
图 4. 头颅 MRI 显示 Percheron 动脉闭塞所致双侧丘脑梗死[4]
3）低血压性脑梗死
脑血管灌注不足导致的脑梗死。临床表现为神志改变、昏迷。可累及深部灰质核团（丘脑、基底节）、皮层和主要血管供血交界区。DWI 可见明显的弥散受限。
4）静脉窦血栓形成
脑深静脉血栓可引起对称性丘脑梗死，包括双侧大脑内静脉、Galen 静脉和直窦。临床表现为急性头痛、恶心呕吐、抽搐及意识障碍，局限性缺损症状、昏迷，重者死亡。
影像学可见双侧丘脑、基底节、脑干水肿或肿胀（图 5）[5]。
图 5. 头颅 MRI（A～C）、头颅 DWI （D）、头颅 SWI（E）和头颅 MRV（E）显示双侧丘脑病变（颅内静脉窦血栓形成）
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遗传、代谢和中毒性疾病
1）Wernicke 脑病
维生素 B1 缺乏所致的营养缺乏性疾病。凡维生素 B1 摄入不足、吸收不良、代谢增加和利用障碍均可致病。常见原因为营养不良、长期酗酒、妊娠呕吐、神经性厌食、急性传染病等。
典型临床症状常突然发生，表现为「三联征」：精神和意识障碍、共济失调、眼球运动障碍。但多数患者仅表现为其中的 1～2 种。
受累区域包括丘脑内侧和中脑后部[6]。实验室检查维生素 B1 缺乏、高危因素结合影像学可帮助诊断（图 6）[1]。
图 6. 双侧丘脑病变（Wernicke 脑病）
2）肝豆状核变性（Wilson 病）
Wilson 病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，血清铜蓝蛋白降低，导致肝、脑、肾、角膜等部位异常铜沉积。
典型临床症状表现为「三联征」：肝硬化、角膜「K-F 环」和基底节变性。
主要累及壳核、桥脑、基底节、丘脑、中脑和小脑，病灶双侧对称为其特点。T2WI 中脑水平轴位典型表现「熊猫脸」征[6～8]（图 8）。低血清铜蓝蛋白（CP）是诊断本病重要依据之一 。
图 7. 双侧丘脑病变（Wilson 病）[1]
图 8. 熊猫脸征[6]
3）渗透性髓鞘溶解症
常伴随血浆渗透压的快速改变，如低血钠的快速纠正；也可见于长期酗酒、营养不良和器官移植患者等。
临床表现主要是意识状态改变和癫痫。渗透性髓鞘溶解症分为脑桥中央髓鞘溶解和脑桥外髓鞘溶解（双侧或单侧丘脑、基底白质可受累），脑桥中央受累最常见。
影像可见 DWI 弥散受限，增强扫描可见强化。渗透压改变病史、影像学表现和临床激素冲击治疗有缓解有助于诊断。
图 9. 双侧丘脑病变（渗透性脱髓鞘）[1]
4）Leigh 病（亚急性坏死性脑脊髓病）
Leigh 病是常染色体隐性遗传的神经变性疾病，线粒体脑肌病中的一种，主要累及婴幼儿。1951 年由 Leigh 首先报道，描述了其神经病理特点，即从丘脑到脑干包括下橄榄核和后柱的多发对称性的坏死性病变。分为新生儿型、经典婴儿型及少年型三类。
临床表现为骨骼肌及脑组织受损显著，精神运动迟缓，肌张力低下，吞咽呼吸困难，癫痫等。典型的病变部位为基底节、脑干、丘脑和齿状核。脑穿检查有助于诊断。
图 10. 双侧丘脑病变（Leigh 病）[1]
5）Fabry 病
Fabry 病是 X 联锁的鞘糖脂代谢障碍性疾病，因 α-半乳糖甘酵素的基因发生缺陷，导致鞘糖脂沉积于血管内皮、外皮、平滑肌细胞、心脏及脑组织等，进而引起多系统病变。
主要临床表现为发作性痉挛掌痛（Fabry 危象）与四肢蚁爬感。
MRI 可见深部灰白质 T2 高信号，丘脑枕核可见 T1 高信号 T2 低信号。遗传学证据有助于诊断。
6）Fahr 病（双侧苍白球-纹状体-齿状核钙化）
Fahr 病目前病因不详，主要临床表现为神经精神异常、帕金森或者舞蹈征样运动异常。
影像学可见广泛深部灰质核团的对称性钙化，主要为苍白球，其余包括壳核、尾状核、丘脑、小脑齿状核及大脑皮质下白质区。遗传学证据有助于诊断。
图 11. 双侧丘脑病变（Fahr 病）[1]
7）中毒性疾病
主要包括 CO、乙醇、甲醇、吗啡等，多依靠接触史、血尿代谢物检测、影像学检查来诊断。
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感 染
1）流行性乙型脑炎
流行性乙型脑炎由日本脑炎病毒感染引起，经蚊传播的人畜共患的急性传染病；是最常见的引起双侧丘脑对称性病变的脑炎，可累及皮层。
临床表现为发热或感冒等前驱症状和急性爆发性神经功能障碍。病原学检查有助于确诊。
2）克雅氏病（疯牛病）
克雅氏病是朊蛋白感染引起的可传播性、致死性的 CNS 变性疾病，又称皮质-纹状体-脊髓变性。
临床表现为快速进行性认知功能下降、肌阵挛、多灶性神经功能障碍。脑电图可见周期性尖波或棘波，脑脊液可见 14-3-3 蛋白。变异型与牛海绵状脑病 （疯牛病）有关，典型受累区为双侧丘脑枕核。病理和病原学检查有助于确诊。
图 12. 双侧丘脑病变（Creutzfeldt-Jakob 病，CJD）[1]
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肿 瘤
1）双侧丘脑胶质瘤
原发性双侧丘脑胶质瘤在儿童及成人中均可发病，是罕见的特异性累及双侧丘脑的肿瘤。典型表现儿童：颅高压症状和运动障碍，成人表现为进行性精神障碍。肿瘤主要为膨胀性生长。
CT 和 MRI 可见双侧丘脑对称性增大，脑水肿取决于占位效应的程度。T2WI 高信号，T1WI 等信号，增强后不强化，弥散不受限，MRS 可见胆碱峰 Cr 增高、NAA 峰降低[5]。病理检查有助于确诊。
图 13. 双侧丘脑病变（胶质瘤）[1]
2）原发性中枢神经系统淋巴瘤
多发生在使用免疫抑制剂的患者。病灶最常见为中线部位结节样病灶，分布于脑白质或胼胝体及邻近区，其次为基底节深部中央灰质或丘脑、下丘脑、后颅凹、脊髓。
头颅 MRI 病灶呈 T1WI 低信号，T2WI 等或高信号，周围常伴水肿；强化明显，多发生在皮层下[5]。MRS 可见脂质/乳酸峰。病理检查有助于确诊。
本文作者：方琪 汤香 蔡秀英 孔岩
苏州大学附属第一医院神经内科
参考资料：
1. Ozgur, A, et al, Bilateral thalamic lesions: A pictorial review. J Med Imaging RadiatOncol, (2017).
2. Caplan, L. R. “Top of the basilar” syndrome. Neurology 30, 72-79 (1980).
3. 赵鹏, 朱晓冬与周广喜, 表现为丘脑「蝶形」病灶的基底动脉尖综合征一例. 中华神经科杂志, 2006(09): 第 590 页.
4. Lattanzi, S. & Provinciali, L. Acute-Onset Sleepiness and Decrease in Consciousness. JAMA neurology 73, 117-118, doi:10.1001/jamaneurol.2015.2823 (2016).
5. 敬思思等, 双侧丘脑对称性病变 1 例临床病例讨论. 中国临床神经科学, 2016(01): 第 114-119 页
6. Truong, J., et al., About a case of Wernicke’s encephalopathy after sleeve gastrectomy. Eat Weight Disord, 21(4): p. 721-723. (2016)
7. Thapa, R. & Ghosh, A. ‘Face of the giant panda’ sign in Wilson disease. Pediatric radiology 38, 1355, doi:10.1007/s00247-008-1017-4 (2008).
8. Sonam, K. et al. The “double panda” sign in Leigh disease. Journal of child neurology 29, 980-982, doi:10.1177/0883073813484968 (2014).