影像学表现：椎管内、椎间孔内、双侧颈动脉鞘区、咽后椎前肌前方及枕项部均可见大量的囊性低密度结节、肿块影，边界清楚，增强后未见明显强化；椎管内病灶似通过椎间孔与双侧颈动脉鞘区、咽后椎前肌前方病灶相连续（枕项部病灶除外）。各椎体未见明显骨质破坏，部分椎间孔扩大。
（1）颅内肿瘤 听神经瘤最常见，双侧神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智能减退、记忆障碍及癫痫发作等；
（2）椎管内肿瘤 脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出和脊髓空洞症；
（3）周围神经肿瘤 周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。
MRI是目前诊断神经纤维瘤病的最佳影像学检查方法,优于CT。