先天性肾上腺皮质增生症
Congenital adrenal hyperplasia，CAH
是一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病，是由于某种酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟基脱氢酶）先天性缺陷导致的肾上腺类固醇激素合成障碍，皮质醇和醛固酮水平降低，雄激素过量。
可分为经典型CAH和非经典型CAH。
- 经典型CAH 多见于围产期，发生在女性时可表现为生殖器不明确，发生于男性在7-10天时出现失盐表现，男性的过度男性化可表现为阴囊皮肤和乳头色素沉着，早期易被忽略。
- 非经典CAH多为儿童或青少年CAH，这取决于酶缺乏的性质和严重程度。骨龄超前和肥胖可能与此型有关。
CAH与特定的基因突变相关，最常见的是CYP21A2基因，约占95%，导致21-羟化酶缺陷，以失盐和高雄激素血症为其特征。皮质醇水平降低刺激负反馈，引起促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，从而导致肾上腺皮质增生。基因检测是确诊CAH的金标准。
有文献报道，CAH患者中肾上腺肿瘤的患病率高达29.3%。CAH的肾上腺异常包括髓脂瘤、良性腺瘤和增生，嗜铬细胞瘤很少见。异位肾上腺组织（残余瘤）可以沿着性腺下降的路径迁移到任何地方，大多数典型的CAH男性患者都有睾丸内肾上腺残余瘤。
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典型的CAH，CYP21A2基因突变导致21-α-羟化酶缺乏，肾上腺无法分泌足够的皮质醇和醛固酮，负反馈刺激垂体分泌过量的ACTH刺激皮质醇产生，过量的ACTH刺激肾上腺弥漫性增生，在CT上呈“脑状”外观，患肾上腺肿瘤的风险增高，增生肾上腺分泌过量的雄激素，对性别表型产生影响。
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2例CAH患者的肾上腺呈脑样表现。
(a) 横矢状面超声图像显示右肾上腺肥大，皮质呈低回声，髓质呈高回声（箭头），类似于脑回和脑沟。(b，c) 另一位不同患者的轴向（b）和冠状面（c）增强CT图像显示双侧肾上腺异质性脂肪密度肿块（箭头），与与CAH相关的双侧髓脂瘤相一致。
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有3例患者的睾丸内肾上腺残余瘤。
(a)21岁先天性21-羟化酶缺乏症患者，右侧睾丸矢状面超声图像显示偏心性卵圆形肿块（箭头），与肾上腺残余瘤（双侧存在）一致。(b)已知CAH患者的轴向增强CT图像显示卵圆形均匀增强病灶（箭头）。(c)另一名已知CAH患者的轴向T2WI图像显示分叶状的相对于正常睾丸实质呈T2低信号病灶（箭头），边缘清晰。
以上内容来源于：
Alexandra Murphy, Ciléin Kearns, Mark D. Sugi, and David E. Sweet.Congenital Adrenal Hyperplasia.RadioGraphics 2021 41:4, E105-E106