石骨症也称为大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨,是一种少见的骨发育障碍性疾病。本病最早由Albers-Schonberg(1904年)发现，因此又称Albers-schonberg病。石骨症病因不明，有明显的遗传趋势，常有家族性，可为常染色体显性和隐性遗传。本病的病理变化主要在骨骼系统，由于破骨细胞功能缺陷，使骨骼在成骨过程中，钙化软骨基质及原始骨小梁等因得不到及时溶解和吸收而堆积，造成骨组织不能重建，骨质增生硬化，加之骨发育不全及分化不良，有机组织减少，胶原纤维失去正常排列及弹性消失，骨质变得硬而脆。由于髓腔变窄消失，造成骨髓硬化性贫血，严重发生再障，继之髓外造血功能代偿性增强，如肝、脾、淋巴结继发性肿大等。
根据临床症状和发病的迟早可分为良性型（成人型）和恶性型（幼儿型）。前者为常染色体显性遗传，临床无特殊表现，除并发骨折外平常无任何不适，故较难发现。而后者为常染色体隐性遗传，发病早，发生于婴幼儿及儿童，进展快，病情重，且预后欠佳。
