临床病史
患者，女，54岁
主诉：下腹胀伴肛门坠胀感4年余，发现宫颈囊实性占位6月。无腹痛、无异常阴道流血流液等不适症状。未绝经。
实验室检查：CA125、CA19-9、CA72-4、AFP、CEA、SCC、NSE均在正常范围内。
影像检查
MR检查
T1WI
T2WI轴位（sFOV）
T2WI矢状位
T2WI脂肪抑制序列
DWI
ADC图
增强扫描
T1WI蒙片
增强扫描动脉期矢状位
增强扫描延迟期横轴位
增强扫描延迟期冠状位
问题与答案
1 以下对病变描述正确的是（多选）：（ABCDE）A、肿物位于宫颈后部基质
B、肿物上至自子宫下段，向下凸向阴道
C、宫旁可见多发迂曲扩张血管影
D、T2WI及T2WI/FS以中高信号为主，边缘及内部可见线样低信号、其内散在囊性高信号灶，DWI呈高信号，ADC图呈低信号
E、增强扫描动脉期不均匀强化，静脉期及延迟期渐进性持续强化
2根据以上影像学特点，该病最可能的诊断：（D）
A、宫颈癌
B、子宫平滑肌瘤
C、子宫平滑肌肉瘤
D、子宫内膜间质肉瘤
E、宫颈淋巴瘤
病理诊断：
大体标本：宫颈管外口至宫颈处见一肿物，大小7×6×2.2cm，切面灰白灰黄质细腻，累及宫颈壁深度＞2/3（近乎全层），环宫颈全周性生长，未累及阴道穹隆。
诊断意见：（次广泛全宫双附件）子宫体梭形细胞肿瘤，结合形态及免疫组化染色结果，符合子宫内膜间质肉瘤（低级别），肿瘤最大径7cm，累及子宫壁近全层（>2/3），累及宫颈间质（>2/3），紧邻但未累及阴道穹窿，可见多发脉管瘤栓，子宫体浆膜外、右卵管、（左宫旁组织）及（左侧骶韧带结节）均可见肿瘤累及。右侧宫旁组织及阴道断端未见肿瘤。
免疫组化结果显示：Bcl-2(2+)，Caldesmon(-)，Calponin(-)，CD10(3+)，CD117(-)，CyclinD1(-)，Desmin(1+)，Ki-67(+2%)，SMA(-)，WT-1(-)，P53(+5%，呈野生型表达方式)，Rb-1(弱1+)，Myogenin(-)，MyoD1(-)。
解析
子宫内膜间质肉瘤（Endometrial stromal sarcoma，ESS)是一种非常罕见的子宫肉瘤，由类似子宫内膜间质细胞的肿瘤细胞组成，占子宫恶性肿瘤的0.2%，占子宫肉瘤的7-25%，仅次于平滑肌肉瘤。由于ESS发病率低，放射科医生对其影像表现认识不足，术前诊断困难，常易误诊为子宫平滑肌瘤，但两者的治疗方式以及预后等方面存在显著差异。
根据2020年WHO分类，子宫内膜间质肉瘤分为子宫内膜间质结节、低级别子宫内膜间质肉瘤、高级别子宫内膜间质肉瘤和未分化子宫肉瘤。低级别ESS （Low-grade ESS，LGESS)是一种侵袭性较弱的ESS亚型，通常发生在绝经前和围绝经期妇女。目前关于LGESS的来源有两种假说，一种观点认为其起源于隐匿型异位子宫内膜间质；另一种观点认为由广泛分布于盆腔、腹膜的原始苗勒氏细胞恶变发展而来。
LGESS多无特异性临床症状，最常见的临床症状为不规则阴道流血、腹痛和盆腔肿块。虽然与高级别ESS和平滑肌肉瘤相比，LGESS是惰性的，但它经常表现出恶性行为，比如宫旁侵犯、转移和复发，故部分患者以子宫外转移灶为首发症状（卵巢和肺最常见）。LGESS大多原发于子宫，也有不累及子宫的子宫外型，该亚型通常与子宫内膜异位症有关，其发病部位亦多与子宫内膜异位症常见的受累部位一致（如卵巢、阴道、腹膜表面及肠壁等），其中以盆、腹腔最为常见。另有罕见报道LGESS向静脉内生长，甚至沿盆腔静脉及下腔静脉延伸至心腔，临床表现类似于脉管内平滑肌瘤病，术前诊断困难，最终需依靠病理结果获得准确诊断。
影像学诊断要点：
由于LGESS影像学表现多样且不典型，加强对其影像学特点的了解，有助于提高诊断符合率、减少误诊。同时，影像学检查可以提供病变位置、淋巴结情况、肌层浸润程度，是否累及宫颈或有无宫旁侵犯、初次术后是否有残余病灶等，为临床制定治疗方案及术后辅助治疗提供有益指导。
MRI表现：
MRI对软组织有较好的分辨率，对于子宫解剖结构的显影优于其他检查，更能定性不确定的子宫肌层肿块，推荐作为首选的影像学检查方法。
LGESS在MRI上通常表现为T1WI低信号、T2WI中至高信号的子宫肿块伴有肌层弥漫浸润，病变内可见T2WI低信号带，研究表明此可能是由于肿瘤细胞浸润并分隔正常的子宫肌层导致的；有的病变周边可有T2WI低信号环，此可能是位于肿瘤与正常子宫肌层之间的纤维组织；还有的病变表现为“蠕虫袋样”边缘结节（在T2WI低信号的正常子宫肌层内可见散在中高信号的肿瘤病灶），此为病变具有侵袭性的特征，提示淋巴管或血管累及。病变可以表现为实性肿块伴囊变和坏死，呈“卵石征”改变。尽管“卵石征”不具有特异性，更多见于颗粒细胞瘤，但当发生子宫的病变出现“卵石征”时，有助于提示诊断。此外，ESS增强扫描实性成分表现为渐进性、持续性强化，病变内部及周围可见多发迂曲、螺旋状血管影，相关文献认为大部分病灶动脉期强化程度高于子宫肌层且病灶持续强化并趋向均匀，并认为此种强化方式有助于提示诊断。有研究指出羽毛状强化是高级别ESS的成像特征，有助于与LGESS鉴别。
图1. LGESS典型病例一（A）T2WI图像显示蠕虫袋样结节（长箭头）和肿瘤内低信号带（箭头）。（B）肿瘤在DWI上显示高信号，而在ADC图上显示低信号（C）。图中子宫内膜标记为星号。
图2. LGESS典型病例二 （A）T2WI图像显示病变周围环绕低信号（箭头所示），且可见囊变坏死区；（B）肿瘤实性部分在DWI上显示高信号，而在ADC图上显示低信号（C）。
图1、图2源自Himoto Y , Kido A , Sakata A ,et al. Differentiation of uterine low-grade endometrial stromal sarcoma from rare leiomyoma variants by magnetic resonance imaging[J]. Nature Publishing Group, 2021(1).
CT表现：
CT诊断LGESS的作用有限，但平扫联合增强CT扫描可大致显示病灶与腹、盆腔周围脏器的解剖关系，判断淋巴结是否受累以及是否有可疑子宫外转移病灶。
鉴别诊断：
1、 子宫平滑肌瘤：典型的子宫平滑肌瘤MRI表现为T1WI低或等信号，T2WI低信号，强化方式多样，大部分类似正常子宫肌层。富细胞性平滑肌瘤和平滑肌瘤病的形态学类似LGESS，特别是LGESS伴有平滑肌分化时，影像学鉴别困难，可借助肿瘤侵袭性生长、强化程度、淋巴和血管是否侵犯、组织坏死、T2WI周围低信号等进行鉴别。此外，相关研究显示DTI的ADC值较DWI的ADC值具有更高的鉴别诊断价值。
2、 子宫内膜癌：病灶位于子宫内膜，径线常较小，形态不规则，增强扫描强化程度始终低于子宫肌外层，一般易于鉴别。
3、 子宫平滑肌肉瘤：相对少见，常表现为子宫内不规则的较大肿块，常合并出血和坏死，边界不清，增强扫描不均匀明显强化，确诊需依靠病理。
4、 其他类型的子宫内膜间质肿瘤，如子宫内膜间质结节和高级别ESS。前者主要鉴别点为子宫肌层浸润深度及结节数目，如子宫肌层浸润深度＜3mm和（或）侵入肌层病灶数量＜3个则定义为子宫内膜间质结节，否则为LGESS；后者的主要鉴别点需要靠病理最终诊断。
参考文献
1、 山东省临床肿瘤学会妇科肿瘤专家委员会,中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤学组,王星语,等.低级别子宫内膜间质肉瘤诊治的专家共识(2022年版)[J].中华肿瘤防治杂志, 2022, 29(18):10.
2、 Himoto Y , Kido A , Sakata A ,et al. Differentiation of uterine low-grade endometrial stromal sarcoma from rare leiomyoma variants by magnetic resonance imaging[J].Nature Publishing Group, 2021(1).
3、 Thiel, F. C, Halmen, S. Low-grade endometrial stromal sarcoma-A review. Oncol. Res. Treat. 41, 687-692.
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