致密性骨发育不全
Ø概述
ü本症家族常染色体隐性遗传疾病，为一种全身骨骼致密性硬化改变。
Ø影像表现
ü全身骨骼密度增高为本病突出表现。
ü颅骨 颅底骨质增厚致密、颅缝扩大不闭合、缝间骨存在；下颌角消失、变直本病特征表现，副鼻窦发育不良。
ü管状骨 均匀变短、变细、密度普遍增高、皮质增厚、髓腔变窄但不消失。
ü末节指骨发育不全、变尖或末端丛样膨大缺如，指骨变短、远端吸收为本病特征之一 。
ü脊柱“夹心椎”，椎体侧位–示前缘“鱼尾”样凹陷。
厚皮骨膜病
Ø概述
ü骨膜增生厚皮症又称厚皮性骨膜病、原发性肥大性骨关节病，以受累皮肤和四肢的骨膜肥厚性变化为主要特征。原发性PDP属于常染色体显性遗传，多于青春期发病，临床常表现为前额及颊部皮肤明显增厚或出现褶皱、回状头皮及杵状指，发病后 5 ～ 10 年病情可稳定不继续发展。
Ø影像表现
ü特征性表现：骨膜炎； 常沿管状骨骨干对称性、广泛分布，胫腓骨、尺桡骨多见， 骨膜反应：实性、线状、致密、或层状；
ü累及关节：关节积液，但无关节间隙变窄、骨侵蚀或关节旁骨量减少；ü软组织表现：指尖球状畸形、指甲弯曲度异常、软组织肿胀；骨重塑：肢端骨质溶解：指、趾末端骨吸收。
