小脑发育不良性节细胞瘤
临床表现
本病又称LD病( Lhermitte-duclos- disease)、结构不良性小脑神经节细胞瘤。为一种低级别新生物,主要发生在青年人,小脑为好发部位。临床表现为颅后窝异常症状,如共济失调、头痛、恶心、呕吐等。
病理特征
正常小脑皮质由外层(分子层)、中层(浦肯野细胞层)及内层(颗粒细胞层)构成。本病变肉眼可见为小脑皮层局部增大，叶片增厚，皮质变宽扭曲，其沟回显示不清，与正常小脑组织分界不清。显微镜下可见小脑半球分子层、Purkinje 细胞层及颗粒细胞层的正常结构消失，形成特征性的层状结构：外层为束状排列的有髓轴突；内层是发育异常的神经。
免疫组化染色提示大多数异常神经元源自颗粒细胞,而非浦肯野细胞。
本病可单独化存在,也可合并 Cowden综合征(多发错构瘤综合神征)、巨脑、多指畸形、局部肥大、异位症、皮肤血管瘤等。
影像学表现
MRI显示小脑结构破坏和脑叶肿胀,边界清楚,无水肿。肿瘤在T1WI呈低信号,在T2WI呈高信号,注射对比剂后在增强T1WI无强化。脑叶存在,病灶呈条纹状(高、低信号交替带)为本病特征(图)。可有邻近颅骨变薄、梗阻性脑积水等异常。
CT扫描上肿瘤多表现为低密度或者等密度病灶，部分病例可有散在钙化。
▲病例1：小脑蚓部发育不良性节细胞瘤。右侧小脑半球和小脑蚓部可见大片团块状不均匀稍长T1长T2信号影，FLAIR像可见高信号影。其内可见相间排列的多发条状呈T1呈T2信号影，呈典型“虎纹征”表现。病变与正常小脑实质分界不清楚，其内侧可见小囊状改变，四脑室受压变形。（病例来源神经影像视界公众平台病例，作者胡建新）。
▲病例2：小脑发育不良性节细胞瘤
轴面T2WI及T1WI显示右侧小脑条纹状长T长T2异常信号,边界清楚;轴面增强TWI显示病变强化不明显。（《磁共振成像临床应用入门》主编：靳二虎、蒋涛、张辉）