概述
- 结节病是一种累及多器官多系统的肉芽肿性疾病。
- 病因不明，目前认为与感染、遗传、变态反应和自身免疫有关。
- 累及神经系统的称为神经结节病。
流行病学
- 好发于20-40岁的女性，欧美国家多见，我国的病例较少。
- 90％以上的病例有肺部改变，但全身每个器官均可累积。
- 10％的患者有中枢受累的影像学表现。
- 5％的患者有神经系统症状。
- 不足1％的患者仅有孤立的神经系统病变而没有其他系统受累。
临床表现
- 临床表现没有特异性，取决于肉芽肿生长的部位。
- 常见的症状和体征有神经麻痹、视力减退、头痛、癫痫、脑膜刺激征。
- 累及下丘脑或垂体时会出现尿崩症等内分泌紊乱。
- 病理活检：金标准。
病理特点为非感染的非干酪样肉芽肿。
- 其他系统受累的组织学依据：如Kveim试验，可代替病理活检，但可行性较差。
- 如不能获得其他系统受累的证据，需补充2个以上检查依据：
肺部典型影像，活血清血管紧张素转换酶水平增高等。
影像学特点
脑实质受累
- 表现为发生在大脑半球表面的多发或单发的肉芽肿。
- 常聚集在室管膜、脉络膜丛、及脑室周围，可伴有周围水肿，单发的结节少见。
- CT表现：
平扫边界清楚的稍高密度肿块，周围水肿，增强后呈结节状或环形强化。
- MR表现：
信号多样，常见为长T1长T2信号，增强和CT相似，有时可见血管炎性脑梗塞的表现。
软脑膜受累
- 软脑膜受累是最具有特征性的表现。
- 主要表现为肉芽肿性脑膜炎，通常呈弥漫性或局限性分布于脑底部，尤其是鞍上最易受累，包括视交叉、垂体和下丘脑。
- 平扫：基底池模糊，脑室扩大。
- 增强：脑膜呈弥漫性或局灶性、斑片样、线状或结节状强化，并可深入到脑实质，这是结节病沿Virchow-Robin间隙扩散的结果。
垂体和丘脑受累
- CT：鞍上池等或稍高密度结节肿块。
- MR：T1等T2稍高信号。强化均匀或不均匀。
- 累及漏斗，可仅表现为漏斗部增粗，但并无特征性。
脑室扩张、积水
- 包括由于脑膜受累引起的交通性脑积水和脑室系统粘连引起的阻塞性脑积水。
脑神经受累
- 临床上以面神经受累多见，而影像上以视神经受累多见。
鉴别诊断
多发性硬化
- 是一种常见的脱髓鞘病变，为多发的散在病变。
- 多发生在侧脑室周围，长轴与侧脑室垂直。
- CT不敏感，表现为低密度圆形或类圆形的病灶。
- MR在T1为等或低信号，T2明显高信号。
结节性硬化
- 临床上有皮脂腺瘤、 癫痫、智力障碍的典型三联征。
- CT表现：
室管膜下钙化结节。
多位于双侧侧脑室，呈多发、颗粒状高密影，突向脑室，呈烛泪样。
非钙化结节表现为等或低密度，可见脑室边缘呈波浪状改变。
轻至中度强化。
- MR表现：
室管膜下多发不对称性，向脑室内突出的结节。
T1、T2为低/等信号。
增强后非钙化结节有环形、圆形或结节样强化。
转移瘤
- 主要发生在皮髓质交界处，瘤周广泛水肿，稍长T1长T2信号，强化后与周围组织分界清晰。
单发的脑内结节病还应与视其发生的部位与胶质瘤，脱髓鞘假瘤、脑膜瘤等鉴别。
与软脑膜受累鉴别的疾病
感染性病变和肿瘤均可累及脑膜，一些少见疾病如肥厚性硬脑膜炎等也需要与其鉴别。
结核性脑膜炎
- 主要累及软脑膜及蛛网膜，以脑底部明显。
- CT表现
发现点状及结节样钙化为其特征性表现。
- MR表现：
T1低，T2高信号。
脑凸面脑膜增厚且增强扫描明显强化，基底节区常见梗死灶，多伴有脑积水。
脑底池和外侧裂脑膜广泛增厚并显著强化。
化脓性脑膜炎
- 以脑底部为主，T1低T2高信号。
- 脑沟和脑裂增宽，临近脑组织水肿。
- 脑膜增厚且增强扫描明显强化，部分伴有脑积水.
特发性肥厚性硬脑膜炎
- 表现为硬脑膜广泛增厚并强化。
癌性脑膜炎
- 癌性脑膜炎是转移瘤的一种特殊表现，多与脑内转移瘤同在，以颅底多见。
- 平扫：正常或脑积水，脑沟、脑池变模糊。
- 增强：增厚的脑膜弯曲线状强化或蛛网膜内弥漫性、结节状强化。
与鞍上结节病鉴别的疾病
鞍上区占位，常见的有脑膜瘤，生殖细胞瘤，胶质瘤，错构瘤，组织细胞增生x。
脑膜瘤
- 形态欠规则，可见钙化、脑膜尾征，并有相邻骨质的改变。
组织细胞增生x
- 主要表现漏斗部增粗，直径大于4.5mm，并有明显强化。
小结
- 脑内结节病非常少见，缺乏特异性。
- 诊断上应该紧密结合临床，在排除其他疾病之后作考虑性的诊断。
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如果在肺部或其他系统发现典型病灶可支持诊断。