患者女，宁国英，42岁，发现肛周肿物4月余。患者4月衣无肯步诱因出现肛旁肿痛，呈持续性胀痛，程度较轻，肿物无破溃，抗感染后疼痛可缓解，四月来反复发做至今。患者以肛周感染来诊。
患者MRI平扫显示：肛门右侧见一等T1 长T2 信号病灶，呈分叶状，边界清楚，无水肿，DWI呈高信号，患者手术治疗！术后组织送病理。
•病理描述：瘤细胞呈多边形，细胞界限清，被增生纤维结缔组织分隔呈大小不等小叶状，小叶内含有粘液基质，局部形成粘液糊。
•病理诊断意见：肛旁肿瘤，倾向脊索瘤。
一、概述
脊索瘤是一少见的先天性肿瘤，来源于胚胎脊索残余。脊索瘤发生在脊柱和颅底两部分。前者多位于骶骨，其次为颈椎，胸椎和腰椎少见；后者多发生在蝶枕部。一般统计，发生在骶骨者约30-40%。颅内脊索瘤占全部脑肿瘤的0.1-0.67%。脊索瘤为一低度恶性肿瘤，缓慢浸润性生长，较长时间限于局部，多见于青壮年，20-50岁之间较多见。一般认为此病发生率男多于女，国内统计男与女之比为1.14:1。
颅内脊索瘤根据其好发部位，依次为蝶鞍部、斜坡、中颅凹、桥小脑角区、颈静脉孔区等。颅底部的肿瘤因起于骨内，骨质破坏较为明显(85-95%)，一般呈溶骨性破环，但Kenqall组中，10%的溶骨性破坏均有骨的反应性硬化。此外，钙化发生率约为33-50%。国内高培毅组钙化率高达69.6%，可能与将骨破坏残片归入钙化有关。
二、肿瘤病理和生物学行为
肿瘤大小差别很大，可有或无包膜。切面呈半透明、灰白胶冻状，中间有白色韧硬的间质纤维组织和筋腱束样的间隔，将肿瘤分割为大小不等多叶状。有时可见小囊肿含粘液样物质，可有小灶性坏死及出血。瘤细胞为类似腺体的上皮细胞，内含有粘液，呈囊泡状细胞。钙化和骨化也可发生。
三、临床表现
脊索瘤生长缓慢，病程较长，平均可在3年以上。大约70%的患者头部出现持续性钝痛，头痛症状在一天中无显著变化。鞍部脊索瘤可出现阳萎、闭经、视力减退等；鞍旁脊索瘤可引起第3、4、6对路神经麻痹；斜坡脊索瘤则可因为压迫脑干而出现步行障碍、椎体束征以及颅神经受累症状。
四、影像学表现
1．CT表现 脊索瘤多表现为蝶鞍部、斜坡及中颅凹处较大的不规则状混杂密度影，病变内有散在斑块钙化影，病变边缘呈分叶状或模糊不清。平扫时，钙化以外的瘤体呈稍低密度或等密度，增强扫描呈轻到中度不均匀性强化，或无强化。邻近骨质破坏明显。无瘤旁水肿。
2．MR表现 脊索瘤主要表现为形态不规则的软组织肿块，肿瘤信号不均匀，内部可见散在斑点样高和低信号，这也与瘤内的钙化、出血和囊变有关。钙化在MR图像上的信号强度变化多样，可表现为低信号、高信号或等信号。因此，单凭MR图像很难确定肿瘤内是否存在钙化。颅底脊索瘤呈浸润性生长，可造成邻近骨结构破坏。虽然MR显示骨结构不如CT，但斜坡是软骨化骨，在MR T1加权像上为高信号。因此，当颅底脊索瘤浸润斜坡并造成骨结构破坏时，MR可清楚地显示斜坡高信号区缺损改变。由于MR可以进行矢状面、横断面和冠状面扫描，因此在显示肿瘤全貌以及肿瘤与邻近结构的解剖关系上明显优于CT。