【临床资料】
男婴，6个月。临床上出现抽搐、呕吐，有发热、精神萎靡、目光呆滞和四肢活动减少；为母乳喂养。体格检查：患儿心肺阴性，肝脾肋下未触及，无脑膜刺激征，病理反射均为阴性；膝腱反射活跃，肌力减弱。 角膜K-F环阴性。脑脊液常规和生化检查，血、尿、大便常规，肝肾功能正常。维生素B1冶疗后3天临床症状明显好转。
图1维生素B1缺乏症
A
B
【影像学检查】
A.B.CT平扫双侧尾状核头部及豆状核可见对称性低密度灶，脑沟、脑裂显示增宽、脑室扩大
【最后诊断】
维生素B1缺乏症。
【诊断要点】
维生素B1缺乏症(vitamin B1deficiency)是一种累及多系统的营养缺之性疾病，以神经系统症状为主的称为维生素B1缺乏性脑病。主要发生于一些盛产稻米而又吃精白米的地区，好发于春末夏初，以1岁以内母乳喂养的婴儿居大多数。
1.临床表现：
1)患儿为母乳喂养，常未加辅食。
2)临床上可以出现抽搐、呕吐，有发热、精神萎靡、目光呆滞和四肢活动减少等症状。体检常无阳性发现。
3)临床上可通过测量血液及脑脊液内的丙酮酸和硫胺素含量明确诊断，也可通过维生素B1试验性治疗进行临床诊断。
2.CT表现：病变常累及双侧豆状核，病灶呈扇形或“八”字形低密度，累及双侧尾状核头部，呈卵圆形低密度，少数病例累及双侧丘脑及内囊前肢，双额叶深部白质，呈低密度表现;可有脑室扩大，脑沟增宽。
3.MRI表现:病变常表现为T1WI低信号、T2WI高信号，增强扫描可见导水管周围有强化改变。
【分析思路】
诊断依据：
1.患儿为男婴，6个月。为母乳喂养，未加辅食。家在稻米产区。临床上出现抽搐、呕吐，有发热、精神 萎靡、目光呆滞和四肢活动减少等症状。
2.体格检查：患儿心肺阴性，肝脾肋下未触及，无脑膜刺激征，病理反射均为阴性；膝腱反射活跃，肌力减弱；角膜K-F环阴性。脑脊液常规和生化检查，血、尿、大便常规，肝肾功能正常。
3.CT表现：
1)病变累及双侧豆状核，病灶呈扇形或“八”字形低密度，累及双侧尾状核头部，呈卵圆形低密度。
2)双额叶深部白质呈低密度表现。
3)脑室扩大、脑沟增宽。
4.因条件所限，本例患儿未测量血液及脑脊液内的丙酮酸和硫胺素含量。但进行维生素B1试验性治疗，患儿很快临床症状明显好转，最后痊愈，证实了维生素B1缺乏症的临床诊断。
鉴别诊断：
本病所致基底节、丘脑、内囊、外囊及侧脑室旁白质对称性低密度改变与Leigh’s病、Wilson病及甲醇、氰化物、硫化氢和霉变甘蔗中毒需要鉴别。所以，在诊断时应密切结合发病年龄、中毒病史、角膜K-F 环和化验检查，如血液和脑脊液丙酮酸及硫胺素含量测定，或行维生素B1试验性治疗常常能够进行鉴别。