【临床资料】
女性，3岁。临床主要表现为性早熟和痴笑样癫痫。
图1灰结节错构瘤
A
B
C
D
【影像学检查】
A.MRI平扫T1WI在第三脑室下方、鞍上脚间池区类圆形结节样肿块，边界清晰光滑，肿块与正常脑灰质呈等信号；
B.T2WI:肿块呈混杂稍高信号；
C.D.增强扫描病变内未见明显异常强化征象，垂体形态略示增大
【最后诊断】
灰结节错构瘤（术后病理）。
【诊断要点】
下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)组织学上由成熟的神经元和神经胶质组织构成，呈非肿瘤性异常生长。下丘脑错构瘤并非真正的肿瘤，而是先天性脑组织发育异常性疾病。有文献认为下丘脑错构瘤起源于乳头体或灰结节，于妊娠第35〜40天形成下丘脑板时错位所致，归属为中线神经管闭合不全综合征。起源于灰结节的错构瘤，可从脑基底部向乳头体区延伸。肿瘤大小不一。较小的无蒂，位于第三脑室的底部。较大的肿瘤可以有蒂，垂入大脑脚间池。好发于年轻男性，女性也可见到。
1.临床表现:最主要的症状是性早熟，无症状的患者多于尸检时发现。特征性的症状是痴笑样癫痫，也可出现行为异常及感知能力下降。
2.CT表现：
1)CT平扫上表现为下丘脑区软组织肿块，呈结节状，与脑组织密度相等。
2)结节无钙化。
3)增强扫描无明显强化。
3.MRI表现：
1)下丘脑区软组织肿块，呈结节状。
2)MRI T1WI上与灰质呈等信号，在T2WI上信号高于灰质。
3)肿瘤通常无明显强化。
4)由于慢性激素刺激使垂体增大是下丘脑错构瘤的一个特征。
【分析思路】
诊断依据：
1.患儿有性早熟及痴笑样癫痫等临床表现，对诊断有一定的价值。
2.肿瘤位于鞍上脚间池内，为特征性的发病部位。
3.肿瘤在T1WI上呈等信号，在T2WI上呈混杂稍高信号。
4.MRI增强扫描肿瘤无明显强化。
5.垂体体积略示增大。
鉴别诊断：
1.颅咽管瘤:①多呈囊性或者有一明显大囊位于实质性部分上方。②实质性部分在T2WI常为等高混杂信号，囊内部分信号强度与囊内容物有关。③增强扫描肿瘤呈环形结节样强化。
2.灰结节胶质瘤:肿瘤T1WI为低或等信号，T2WI为高信号，增强后有强化。有助于鉴别。
3.生殖细胞瘤：位于鞍上池的生殖细胞瘤T1WI为等信号或稍低信号，T2WI呈等信号，增强扫描显著强化。对放射治疗敏感，易发生蛛网膜下隙种植转移。有助于鉴别。