病例资料
病史：患者女性，29岁，ER伴RUQ（右上腹）疼痛。患者称，既往腹部CT显示“胃部肿物”。根据所给出的CT图像，最可能的诊断是什么？
答案揭晓
【影像分析】
图1：红色箭头表示右脊柱旁肿物，与椎旁神经节链神经瘤或神经鞘瘤最相似。蓝色箭头提示沿右后肋第二病灶。黄色箭头提示左后胸壁皮损。
图2：红色箭头提示右神经孔增大。蓝色箭头提示“哑铃状”软组织密度肿瘤。骨窗尤其明显。NF-1患者也可能因硬脑膜扩张而出现脊膜横向膨出，可导致神经孔拓增大，但密度降低。
图3：骨窗。红色箭头提示神经椎间孔扩大。蓝色箭头提示皮肤损害。
【诊断】
多发性神经纤维瘤
【病例要点】
1型神经纤维瘤病是斑痣性错构瘤病最常见类型，为一种常染色体显性方式，表达可变。约50％为自发。
CT可显示几乎任何位置的神经肿瘤。神经根部的神经或神经鞘瘤变可导致神经孔增大。
诊断依据符合6种不同标准中的至少2种。除了皮损和眼眶病变外，所有表现都可在CT上确定。
【讨论】
1型神经纤维瘤病（NF-1）是斑痣性错构瘤病的最常见类型。除了NF-1外，结节性硬化症，希佩尔，von Hippel-Lindau和Sturge-Weber，均发现中胚层和/或神经外胚层组织发育不良。有很多罕见的疾病，如遗传性出血性毛细血管扩张和基底细胞痣综合征也属于斑痣性错构瘤病类别。神经纤维瘤病的标志病变是某种类型的神经源性肿瘤（特征是，神经纤维瘤或神经鞘瘤）以及皮肤色素沉着。这些神经肿瘤属于经典的哑铃型肿瘤，具有神经孔增大的特点。在较小比例的病例中，这些肿瘤可发生肉瘤变性。
1型神经纤维瘤病，也称为冯雷克林豪森病，可能为自发性或常染色体显性可变表达向下遗传。受累基因位于17号染色体。本病的特点是“外周”神经纤维瘤病。
下列标准中至少符合两个才能确诊NF-1：
（1）6处以上咖啡牛乳斑
（2）2处以上着色虹膜错构瘤
（3）腋窝或腹股沟雀斑
（4）视神经胶质瘤
（5）一级亲属患NF-1
（6）蝶骨大翼发育不良
对于NF-2诊断，以下不太常见即，NF-2多为“中心性”，必须符合以下的一个或多个：双侧听神经瘤（高特性），一级亲属和单侧听神经瘤或以下两种肿瘤：神经鞘瘤（颅神经V），神经纤维瘤，脑膜瘤，或胶质瘤。