男，23岁，头痛、呕吐，复视及视力减退、尿量增多1个月余。双眼上视受限。
磁共振表现：鞍上池与松果体区均见一肿块，后者较大，最大径分别为1.2厘米 、3.8厘米，松果体区肿块向前压迫第三脑室后部及导水管上段，肿块呈等T1稍高T2信号，肿块累及漏斗及垂体柄。MRS见高大的Lac峰及Cho峰增高、NAA峰明显下降。增强肿块明显不均匀强化。
初步诊断：鞍上与松果体区肿瘤，考虑生殖细胞来源肿瘤。诊断思路：本例为松果体与鞍上同时出现肿块的病变，患者为青年男性，故首先考虑生殖细胞肿瘤。
鉴别诊断：
一、松果体区生殖细胞瘤与以下6大类相鉴别
1、松果体其他生殖细胞来源肿瘤：绒毛膜癌、内胚窦瘤，胚胎癌、畸胎瘤，这些肿瘤影像上更不均匀，钙化明显，可见出血，畸胎瘤内见脂肪成份。胚胎癌及绒毛膜癌可见HCG、AFP增高。
2、松果体实质细胞来源肿瘤，松果体母细胞瘤及松果体细胞瘤，松果体钙化分散而非包绕。
3、松果体囊肿：一般小于1CM，呈水样信号，偶有超过1.5CM，可有囊壁强化及四叠体受压。
4、中脑来源的病变：顶盖胶质瘤，海绵状血管畸形，转移瘤、脑梗死、外伤性脱髓鞘病变。
5、第三脑室后部肿瘤：星形细胞瘤，脉络丛乳头状瘤、转移瘤。
6、中脑后部及小脑上池病变及邻近结构来源肿瘤，如蛛网膜囊肿，脂肪瘤，表皮样囊肿及皮样囊肿，转移瘤、血管病变（Galen静脉瘤）、脑膜瘤。
二、鞍上区肿块需与颅咽管瘤、下丘脑与视交叉胶质瘤、PNET、鞍上区错构瘤、蛛网膜囊肿、朗格汉期细胞组织细胞增生症。结节病、转移瘤等鉴别。
三、发生于丘脑-基底核的生殖细胞瘤需与淋巴瘤及星形细胞瘤鉴别。
总结：本例为松果体与鞍上生殖细胞瘤。松果体肿瘤分为生殖细胞肿瘤与松果体实质细胞肿瘤两大类。生殖细胞肿瘤包括：生殖细胞瘤、畸胎瘤、绒毛膜癌、内胚窦瘤及混合性生殖细胞肿瘤，儿童比例较高。生殖细胞瘤男性较多，好发于颅内中线区，松果体区及鞍 上区，脑实质内者好发于丘脑与基底节区，偶见脑室内、鞍内、延髓及小脑半球。松果体区男性较多，鞍 上区者女性较多。