这是一个2岁女孩，临床表现为反复抽搐发作，面部多发结节，无神经系统阳性体征。磁共振提示：T1WI示双侧侧脑室室管膜下多发结节，与白质信号近似，T2加权像上结节呈等及稍低信号，压水序列为稍高信号。另幕上皮质及皮质下区多发斑片状高信号，增强双侧侧脑室室管膜下多发强化结节，部分位于孟氏孔附近。
看到这些大家考虑什么呢？
下面让我们一起来分析这个病例：
本例为幼儿，磁共振见典型室管膜下结节，皮质及白质异常信号，结合面部结节改变，故应该考虑为结节性硬化。
鉴别诊断主要是其它的先天性病变，如何鉴别呢？
1、TORCH综合征：为先天性宫内或产道内感染，病原体以巨细胞病毒最常见，可见室管膜下多发点状钙化、脑白质斑片状病变及脑皮质发育不良。
2、室管膜下或皮质下脑灰质异位：无钙化与强化，各序列信号及CT密度与脑皮质一致。
3、侧脑室内肿瘤：如中枢神经细胞瘤 ，其位于孟氏孔附近，无室管膜下多发结节。
现在我们来总结下结节性硬化的相关知识。结节性硬化是常染色体显性遗传性错构瘤性疾病，病理学上以多脏器错构瘤为特征。典型的三联征为：面部错构瘤，抽搐及智力低下。颅内病变包括室管膜下结节，皮质及皮质下结节，白质错构瘤，室管膜下巨细胞性星形细胞瘤。神经系统外的病变包括肾血管平滑肌脂肪瘤与囊肿，心脏横纹肌瘤，肺淋巴管肌瘤病与纤维化等。
磁共振特点：室管膜下多发结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、皮质及皮质下错构瘤结节，以及斑片状白质病变。
1、室管膜下结节：好发于纹状体-丘脑沟、三角区及颞角的室管膜下，大小约1厘米左右，呈T1加权等或稍高信号，T2加权结节钙化时为低信号，非钙化者为等或稍高信号。
2、皮质与皮质下结节，幼年患者为短T1短T2信号，成人则相反，局部皮质增厚。
3、白质病变呈弧形或带状、条纹状、楔形，自脑室向外放射状走行，或呈马蹄状。
4、增强约三分之一室管膜下结节与少数皮质或皮质下结节和白质病变均匀强化。
5、巨细胞星形细胞瘤为孟氏孔附近较大肿块及强化明显，伴梗阻性脑积水。
CT特点：室管膜下、皮质及皮质下结节呈等密度或稍高密度，约半数钙化，合并巨细胞星形细胞瘤呈孟氏孔附近等或稍高密度肿块，少数伴有钙化。