【病例】神经纤维瘤病相关假关节1例X线

【病史】婴儿，体格检查异常。

问题1.胫骨异常弯曲。

A.正确

B.错误

2.胫骨矿化异常。

A.正确

B.错误

3.腓骨急性骨折。

A.正确

B.错误

4.干骺角骨折。

A.正确

B.错误

5.最明显异常的特征为？

A.虐待

B.代谢性骨病

C.维生素缺乏

D.斑痣性错构瘤病

E.成骨不全

6.X线检查病变稳定。患者潜在的疾病为？

A.神经纤维瘤病

B. Blount\’s 病

C. Von-Hippel-Lindau 病

D.结节性硬化

E. Sturge-Weber综合征

【答案】1.A 2.B 3.B 4.B 5.D 6.A

【影像学表现】胫骨前外侧重度弯曲。腓骨远侧骨干硬化、囊变，假关节形成。与前片比较无变化。

【胫骨弯曲的鉴别诊断】

• 胫骨假关节（神经纤维瘤病）
• 腓骨半肢畸形
• Blount病
• 佝偻病
• 生理性成骨不全

【诊断】神经纤维瘤病相关假关节

Neurofibromatosis-relatedpseudoarthrosis

【要点】

• 神经纤维瘤病相关假关节更常见于胫骨而非腓骨。
• 神经纤维瘤病相关弯曲几乎总是在前外侧。
• 先天性胫骨假关节50%的情况下与神经纤维瘤病相关。
• 有几种分类方案，但在大多数情况下呈假关节改变；分类对治疗几乎没有的影响。
• 大多为单侧，主要位于胫骨中间或远端1/3。
• 异常骨没有骨愈合反应，所以假关节不愈合。
• 愈合需病变的切除 / -腓骨移植，并内固定。
• 如果出现在神经纤维瘤病出现胫骨弯曲，26 – 36%腓骨会有改变。

另外一例：1岁女婴，神经纤维瘤病。正侧位片示胫骨远侧1/3皮质局部硬化、凹陷并弯曲。

References:

Congenital pseudarthrosis of the tibia: history,etiology, classification, and epidemiologic data. Hefti F, et al. J PediatrOrthop B, 2000 Jan;9(1):11-5.

Radiographic characteristics of lower-extremitybowing in children. Cheema J et al. RadioGraphics 2003; 23:871-880.

Neurofibromatosis Update. Crawford A, Schorry E. JPediatr Orthop 2006;26:413-423.

---