【病例】多发性遗传性外生骨疣1例

13 3 月

【病史】青年男性,急诊。

【】

问题1.最明显异常的特征为?

A.创伤性脊柱异常

B.创伤性纵隔移位

C.非创伤骨骼异常

D.感染性或炎性肺部异常

E.胸膜异常

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【】

【】

2.除外股骨骨折外,最可能的诊断为?(CT为内固定后)

A. Ollier\’s病

B.马凡氏综合症

C.多发性遗传性外生骨疣

D.代谢性骨病

E.静脉毒品滥用

思考:CT片另外可见什么重要的发现?

【答案】1.C 2.C

【影像学表现】

肱骨近端、骨折的股骨、所示胫骨和腓骨骨皮质见骨突起并畸形,髓腔与之相延续。CT另可见右侧股浅动脉内血栓。

【 鉴别诊断】

  • 多发性遗传性外生骨疣
  • 单发骨软骨瘤
  • 多发内生软骨瘤
  • 软骨肉瘤

【诊断】多发性遗传性外生骨疣

Multiple hereditaryexostoses

【要点】

  • 多发性遗传性外生骨疣为相对罕见遗传性疾病,表现为多发骨软骨瘤。
  • 平片为初步评估的最佳影像学方法。
  • 相对偶然发现的单发骨软骨瘤,多发性遗传性外生骨疣骨有更高的恶变率(3 – 5%)。
  • MR或CT可以帮助评估软骨帽厚度,可为恶变的征象。
  • 多发性遗传性外生骨疣为与骨骼骨髓、皮质相连续的骨性突起。

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