病史：
男性，24岁。腰骶部疼痛伴左下肢放射性疼痛、麻木2年余，加重4个月。查体：L5-S3棘突、棘旁压痛、叩击痛阳性，以S1-2较明显，S1-2左侧稍隆起。左大腿后外侧、左小腿后内侧、左足底痛、触觉较对侧减退。左侧髂腰肌肌力、屈膝肌力、踝关节跖屈肌力及背伸肌力、姆跖屈及背伸肌力均为4级。
骶骨脊索瘤
A、B.T1WI矢状面；C.T2WI矢状面；D、E、F、G.增强矢状面、横断面、冠状面；H.HE×100
影像学表现：
MRI平扫T1WI(图A、B)示骶骨（S1-Co)骨质轻度膨胀性骨质破坏，呈低信号，骶椎左前方可见一不规则形占位病变，大小为8.6cm×7.6cm×8.0cm，呈混杂信号，以等信号为主，内可见散在泡状高信号，周边可见低信号包膜；T2WI(图C)肿块呈混杂高信号；与破坏的骶椎信号一致；增强扫描（图D～G)肿块呈轻中度强化，内可见低信号分隔，冠状面示左侧髂骨骨质破坏。
手术所见：
术中发现肿瘤已侵犯至双侧椎板结构及左侧臀大肌深层，上界为SI,下界为S4椎体，左界至左侧骶髂关节，骶骨关节面已完全破坏，髂骨关节面部分破坏，右界至骶骨右侧皮质，皮质及关界面尚存，肿瘤前界前路已松解。确定肿瘤界面后于骶管内游离骶神经根与马尾神经，右侧S2以下部分马尾神经与肿瘤无法完整分离，遂予切除，沿着肿瘤包膜，自右下方向左上方，分离肿瘤并将肿瘤整块取出。
病理结果：
切除肿瘤组织呈灰褐色，大小约8cm×9cm。镜下送检组织内见瘤细胞排列成小团状、片状或条索状，其间可见大量黏液样基质成分。瘤细胞呈液滴状，多角形或圆形,胞浆丰富透明，核小圆形，染色深，局部可见钙化灶和含铁血黄素沉着。免疫组化：CK( )、VIM( )、S-100( )、Ki-67( ，<1%)、HMB45(-)。诊断：（骶骨）脊索瘤（图H)。
分析与讨论：
脊索瘤（chordoma)是起源于脊索胚胎残存物或迷走的脊索组织的少见肿瘤，具有侵袭性、破坏性、复发性和晚期转移的特点，是一种原发低度恶性骨肿瘤，为原发恶性骨肿瘤的第四位，占1%～4%，但为骶骨最常见的原发性骨肿瘤。本病可发生于任何年龄，以41～60岁多见，男性发病多；从颅底斜坡至骶尾骨的中轴骨上均可发病，但以脊柱两端即颅底和詆尾部多见，约50%发生于骶尾部，35%发生于颅底，中线其他部位约为15%。脊索瘤生长缓慢，早期症状轻微，常在肿瘤累及多个椎体或肿块较大后才被发现，骶尾部脊索瘤常引起鞍区感觉障碍、疼痛及膀胱及直肠受压症状。
脊索瘤大体病理表现为局部浸润性、分叶状、胶冻样肿块，有纤维假包膜，边界尚清。切面可见肿瘤由纤维组织分隔成小叶状，瘤内有时可有出血、囊变、钙化及骨组织。光镜下典型的脊索瘤由黏液间质和特征性的空泡化的分泌黏液的液滴细胞组成。其生物学特征为术后易局部复发，但远处转移少见。
发生于骶尾部的脊索瘤多见于S2-5,肿瘤常累及相邻的两个椎体。CT上病变呈溶骨性骨破坏，嚢实性混杂密度，内部可见不规则钙化，钙化率发生率为30%～70%，增强扫描肿瘤轻到中度强化，大的肿瘤可见骨外软组织肿块。MRI早期表现为椎体轻度膨胀性骨质破坏，边界清楚，随着病变的缓慢发展，肿瘤更易突破椎体前缘骨皮质并形成较大的圆形或类圆形肿块，向前推压相邻结构。肿瘤T1WI主要表现为等或略低信号，其内可见斑点状高信号，代表陈旧性出血或含高蛋白的黏液所致；T2WI多呈显著高信号，反映了脊索瘤由长T2弛豫时间的黏液间质和分泌黏液的液滴状瘤细胞构成的组织学特性。信号常不均匀，多数肿瘤合并钙化，T1WI及T2WI均表现为低信号，当肿瘤合并出血时表现为短T1长T2信号，当合并囊变时表现为长T1、长T2信号改变，肿块边界清晰，周围可见低信号包膜；增强扫描肿瘤呈轻度不均匀强化。少数病例可向后推压硬膜囊和脊髓，继发椎管狭窄，但仅向椎管内侵犯的脊索瘤罕见。在正中矢状面上，骶尾部脊索瘤形成的椎体前方巨大肿块上缘常与椎体呈锐角相连，这可能是肿瘤突破骶椎骨皮质后，生长速度加快所致。
本例患者年龄偏小、肿瘤呈偏向中线一侧生长，这在脊索瘤中比较少见。
鉴别诊断：
①骨巨细胞瘤：椎体骨巨细胞瘤好发年龄为20～40岁，以S1-3椎体多见，多呈偏向一侧的膨胀性生长，破坏区内可见粗大的间隔或皂泡状改变，很少钙化，边缘无低信号硬化带，这些有助于与骶尾部脊索瘤相鉴别。②嗜酸性肉芽肿：嗜酸性肉芽肿常见于儿童、青少年，椎体破坏并呈“硬币样”压缩性骨折，可伴椎体周围厚薄较均匀的软组织肿块。③转移瘤：多为中老年患者，转移瘤大多无膨胀性改变，常向后侵及椎弓根，在椎体周围形成软组织肿块，无明显边界及包膜，很少单独在椎体前方形成较大软组织肿块，如有原发恶性肿瘤病史，则可明确诊断。