01 临床病史
女，24岁
主诉：发现右大腿肿物1年半，当时疼痛，直径约3cm，后进行性增大。
查体：右大腿前外侧可见巨大皮下肿物，直径约15cm，表面皮肤颜色发红，无浅静脉曲张及破溃。皮温不高，压痛明显，边界不清楚，活动度可。
02 影像检查
胸部正位片
03解读
该患者最可能的诊断结果是？
A. 滑膜肉瘤
B. 透明细胞肉瘤
C. 腺泡状软组织肉瘤
D. 外周原始神经外胚层瘤
答案：C
解析：青年女性，右下肢软组织肿物，股骨未见受累征象，病变边界较清楚，呈T1等或稍低信号，T2稍高信号，增强扫描明显强化，周边可见流空血管，加上肺转移，要考虑腺泡状软组织肉瘤可能。
鉴别诊断：
滑膜肉瘤多发生于青壮年，2/3以上发生于15-40岁之间，生长缓慢，多位于大关节周围，也可发生于肌肉等无滑膜组织的部位。1/2周边无定形钙化，病灶信号多不均匀，出血及坏死或囊变较常见，T1上可有高信号出血灶，T2“三重信号征”，即低信号、稍高信号和明显的高信号。结节状稍高信号呈大小近似的“鹅卵石”状，其间存在“网隔”状低信号间隔。
透明细胞肉瘤，罕见，占软组织肉瘤的1%，又名腱膜透明细胞肉瘤或软组织恶性黑色素瘤。
两种假说，起源于滑膜、神经嵴。多见于青少年及中年，尤其女性，多生长在腱膜、肌腱或韧带附近，多发生于四肢远端深部软组织，最常见于足踝部，其次是膝、手、下肢和上臂。
MRI T1高信号，T2低信号，（也有一部分成分不含顺磁性黑色素，T1低信号，T2高信号），瘤内无钙化，少数侵犯骨骼。
外周原始神经外胚层瘤，少见，可发生于任何年龄，儿童青少年多见。浸润生长软组织肿块，以脊柱旁、胸壁和下肢多见。临床表现疼痛、肿胀、血沉快等。无钙化，椎体旁病变呈哑铃状表现，影像学表现缺乏特异性，T1WI上呈等或低信号，T2WI上呈不均匀高信号信号不均匀，增强后呈不同程度强化。
04 诊断
（大腿肿块）穿刺病理证实：腺泡状软组织肉瘤。
05讨论
腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma, ASPS)是一种少见的具有显著临床与组织病理学特征的软组织恶性肿瘤，1952年，由Christopherson首先描述，ASPA临床罕见，仅占所有软组织肉瘤的0.2%~0.9%。
本病常见于15~ 35岁青壮年多见，男：女 1:2（30岁之前）。
全身均可发病，臀部及大腿等深部肌肉组织内多见，皮下组织内发病少，少数可发生在肺、胃、肝乳腺、鼻咽、心脏、膀胱、宫颈等。眼眶和舌部是儿童、婴幼儿好发部位。
ASPS 临床表现为缓慢生长无痛性肿块， 病程较长。
由于肿瘤血供丰富，并且部分肿瘤有骨组织破坏，早期多以肺（42%-65%）、脑、骨、皮下等血行转移为主，少数可有淋巴转移。
5年生存率60%，10年生存率38%，20年生存率15%（初诊断未发现转移），5年生存率20%（转移）。
肿瘤低倍镜光镜下具有特征性的表现是腺泡状或巢状结构，巢间纤维结缔组织间隔内含有扁平的内皮细胞衬覆的窦状血道。巢中心的细胞缺乏粘附性，并有坏死，形成常见的假腺泡状结构
细胞内经常含有菱形或棒状晶体样包含体，在HE染色的组织上不明显，但是淀粉酶消化后PAS染色可清楚显示。
ASPS典型MRI表现，与肌肉组织比较, T1WI 呈等或稍高信号、T2WI 为高信号; 病灶可不均匀性强化 ，多由于瘤内或瘤周的缓慢血流所致，与病理上瘤内、外扩张的静脉以及血窦相对应。肿瘤内外见流空血管影。
腺泡状软组织肉瘤
临床少见。多发生于青年人群，女性多于男性。
生长部位往往是四肢深部软组织。MR典型表现为T1等高信号，内见流空血管，富血供肿瘤，增强扫描不均匀明显强化。早期血行转移多见。