临床资料：M,18Y,左上肢肌肉萎缩无力2年。
影像学表现：颈椎顺列曲度尚可，各椎间盘未见明显突出、膨出；颈4椎体以下脊髓变细，前弓位颈髓变细更加明显（正常为上肢神经元最丰富的地方，呈颈膨大）。
讨论：
平山病又称青年上肢远端肌萎缩。系日本学者平山惠造于1959年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病，在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化及脊髓进行性肌萎缩表现相似而预后截然不同。本病好发于青春期，男性多见。男女之比约20：1。肌肉萎缩是指横纹肌营养不良，肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失。神经肌肉疾肥大。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。
平山病临床症状发病机制：有以下几种观点:
①动力学因素:认为屈颈时,硬膜囊后壁被拉紧、移位前移,从后方推压低段颈髓,造成血液循环障碍,最终使对缺血缺氧最敏感的脊髓前角发生变性
②生长发育失衡因素:身高快速增长的青少年,颈髓后根的生长速度,不能赶上手臂的生长,致C5～T4的后根相对缩短,屈颈时,缩短的后根将下位颈髓拉向前方,使脊髓受到前方椎体的压迫;
③无弹性、限制性的硬脊膜压迫:平山病患者无弹性的硬脊膜在直立位时,即对脊髓造成压迫;屈颈时,这种限制性压迫作用被进一步加强,致脊髓损伤;
④种族遗传因素:目前国内外均有报道：超氧化物歧化酶(SOD)基因变异可能导致天门冬氨酸取代丙氨酸(D9OA),但目前尚无定论;
⑤免疫机制学说:有报道认为部分患者存在免疫异常,血清特异性IgE水平升高,辅助T细胞及相关的细胞因子水平升高，但有检测患者血清免疫球蛋白正常,似乎不支持免疫异常学说,尚需更多的病例进一步证实。
平山惠造认为：本病诊断的主要依据为临床特征，病程呈自限性尤为重要，肌电图检查及屈颈MR发现椎管后壁前移压迫脊髓对诊断有重要的意义。