病例一
基本病史：女性，33岁，右膝关节轻微外伤后行X线检查如下。患者身高136cm，手指短小，颅面畸形。
图 1 右膝关节X线侧位片可见髌骨骨折分离（A图），同时扫面野内可见骨质密度明显增高。（B图）所示拇指和食指远端（箭头所示）骨质溶解
Hirozane, Toru et al. The Lancet Diabetes & Endocrinology, Volume 3, Issue 10, 826.
病例二
基本病史：11岁男孩，身材矮小，面部畸形，发育不全就诊。
图 2 头颅X线显示下颌角为钝角，前后囟门未必，未见含气鼻窦形成
图 3 双手掌照片显示手指短小，指甲扁平或凹陷等发育不良状；双侧手掌X线正位片显示指骨远端骨质溶解，所见骨质增生硬化，骨髓腔尚存，骨龄正常
Mujawar Q, Toru et al. Pycnodysostosis with unusual findings: a case report. Cases Journal 2009;2(1):6544.
病例三
基本病史：9岁男孩，身材矮小。
图 4 手指X线正位片显示，手指粗短，指端发育不良，类似于骨质溶解症。骨龄较正常人落后约2年
图 5 颅骨3D 重建显示颅缝未闭合，前后囟门增大
图 6 右侧小腿X线显示胫骨未完全愈合的横行骨折
Case contributed by Dr Andrew Dixon
上述三例疾病具有相似的征象特点，结合相应的临床信息，给出你的答案吧……
诊断： 致密性成骨不全症
致密性成骨不全症为常染色体隐性遗传。特点为骨质密度增高、骨脆性增加、多处骨发育不全及侏儒。
临床表现
1. 好发于男性，多可见身材矮小，以短肢为主；
2. 颜面狭小而头颅增大（下颌骨发育不良及下颌角消失）；
3. 颅缝常不闭合，前囟增大；
4. 牙齿不整齐，指、趾末端增粗呈杵状；
5. 骨脆性增加，轻微外伤即可引起骨折。
治疗：对于生长激素缺缺乏者可用生长激素治疗，如发生长管状骨骨折，可行髓内钉固定，骨愈合过程正常。
总结：
当患者出现矮小，面部畸形，前后囟门增大，手指粗短呈杵状，影像学可见骨质增生硬化，骨髓腔缩小，常伴有长骨的骨折时，高度怀疑致密性成骨不全症的可能。