常见的病因有两种推测，即先天性因素和后天性因素。
先天性因素的有力证据是此种畸形常和其他一些畸形同时存在，诸如Down’s综合征、Klippel-Feil畸形、寰椎枕骨化、C2-C3融合及颅底凹陷等。后天因素多发生于外伤所致的齿状突骨折。
齿状突游离小骨的存在会导致寰枢关节不稳和脱位，常表现为颈枕部疼痛，活动受限、斜颈、头晕、四肢麻木无力等。临床上没有特异性的临床症状，因此容易误诊、漏诊。其诊断主要依赖于影像学的表现。
单纯的诊断齿状突游离是没有实际意义的，需要同时评估寰枢椎的稳定情况及脊髓受压状况。