【病例】儿童罕见肿瘤—非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤1例MR

简要病史:

男,9 个月龄;

临床主诉:反复呕吐、呛咳 2 个月,意识淡漠、呼吸急促 1 天;

入院常规颅脑 CT 及 MRI 检查:

颅脑 CT 平扫示:

【病例】儿童罕见肿瘤—非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤1例MR

颅脑 MRI 平扫 增强检查示:

平扫序列—T2WI 序列:

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T1WI 序列:

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T2WI-FLAIR 序列:

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DWI 序列:

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增强扫描序列:

(横断面增强图)

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(冠状面增强图)

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(矢状面增强)

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手术后病理,免疫组化结果:非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤

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非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤

概述

颅内非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(Atypical ter-atoid/rhabdoid tumor,AT/RT)是一种少见的中枢神经系统(CNS)原发性恶性肿瘤,好发于儿童,是 6 个月以下最常见的 CNS 原发性恶性肿瘤。

病理组织学上含类似肾脏横纹肌样瘤细胞为其特征性表现,肿瘤还含有原始神经外胚层、上皮及间叶成分,类似畸胎瘤,但又缺乏生殖细胞标记。极具侵袭性,生长迅速,预后极差。

临床表现无特异性,主要表现为颅内病灶部位损伤引起的神经系统体征或精神症状。发生于脊髓的肿瘤,临床表现为双下肢疼痛,可进一步发展为双下肢瘫痪

影像特点

AT/RT 好发于婴儿期。

好发于中线或偏侧后颅窝, 易合并囊变是肿瘤的特征之一,且囊变主要位于肿瘤周围。T2WI 呈高低混杂信号影,T1WI 呈稍低信号。

囊变或坏死周围实性成分曲带状强化具有特征性。

肿瘤实性成分在 DWI 上均表现为高信号,相应区域在 ADC 图上为低信号。

大部分肿瘤内均有不同程度的出血、坏死,增强扫描实性成分以中度至明显强化为主,表现为「盘山公路」样强化。

肿瘤有不同程度的占位效应,幕上的肿瘤体积较幕下肿瘤大,占位效应往往更显著。

AT/RT 恶性程度高,具有侵袭性,早期就可发生转移。

儿童 AT/RT 应主要与以下疾病相鉴别

鉴别要点主要结合发病年龄,发病部位及影像特点进行鉴别:

(1)髓母细胞瘤

(2)毛细胞型星形细胞瘤

(3)生殖细胞瘤

CASE 1 髓母细胞瘤

AT/RT 在影像上、病理组织学上与髓母细胞瘤极为相似,既往多误诊

髓母细胞瘤常发生于小脑上蚓部,即四脑室的中线部,儿童后颅窝第二常见的肿瘤,发病高峰年龄为 5~7 岁,肿瘤血供丰富,少见囊变、坏死及出血,增强扫描表现明显强化

而 AT/RT 2 岁以下好发,囊变、出血、坏死多见,预后更差

病例 1:女,7 岁,间断呕吐 2 个月,加重伴纳差 1 天入院

【病例】儿童罕见肿瘤—非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤1例MR

「第四脑室肿物切除标本」:免疫组化结果支持髓母细胞瘤(WHOⅣ型)

CASE 2 毛细胞星形细胞瘤

好发于中线处,儿童最常见的一种后颅窝良性肿瘤。

青少年和儿童较常见,高峰年龄3~7岁,幕下以实性多见,幕上以实性多见,少见出血、钙化,肿瘤内的黏液变性易形成较大的囊腔,典型表现是大囊伴壁结节。增强扫描壁结节强化均匀,而囊壁可强化无强化。

而 AT/RT 为高度恶性肿瘤,具有侵袭性,肿瘤细胞集中,扩散受限。

病例 2:女,10 岁,反复头痛半年余,外院颅脑 CT 发现颅内占位入院

【病例】儿童罕见肿瘤—非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤1例MR

「小脑肿物切除标本」:免疫组化结果,毛细胞型星形细胞瘤 WHOⅠ级

CASE 3 生殖细胞瘤

好发于松果体区及鞍上区,信号常均匀,囊变坏死及出血少见,增强扫描强化明显。

松果体钙化常见,且被包埋于肿块中是此肿瘤的特征性表现。

发病高峰年龄为 12~14 岁。

肿瘤标记物 AFP、HCG 升高。

而 AT/RT 可发生于 CNS 任何部位,发病年龄更低,AFP、HCG 均不高。

病例三:10 岁,男性,头痛 1 周伴视物重影,突发神志不清 1 次

【病例】儿童罕见肿瘤—非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤1例MR
【病例】儿童罕见肿瘤—非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤1例MR

「松果体肿物切除标本」:免疫组化支持生殖细胞瘤

小结

中枢神经系统原发性 AT/RT 的影像表现较缺乏特异性,但笔者查阅相关文献后,总结出一定特点,当出现以下情况时提示 AT/RT 的可能性大:

•婴幼儿期的脑肿瘤(平均年龄 17 个月),未见儿童发病;

•好发中线或偏侧后颅窝;

•不均质性、体积较大;

•CT 高密度,MR 信号混杂(钙化、出血、囊变、坏死);

•有边缘性囊变、出血、低 ADC 值及实性部分「盘山公路」样强化;

•瘤周血管源性水肿;

•软脑膜扩散;

但是,该疾病的最终确诊仍需依靠病理学免疫组化检查

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