【病例】肝豆状核变性1例MR影像

现病史:

患者,女性,30 岁,主诉:吐词不清、肢体不自主运动 4 年余

患者于 2014 年无明显诱因出现右上肢不自主运动,症状进行性加重,后出现吐词不清、左上肢不自主运动,影响日常活动,如握碗筷等均受影响,且患者生气时情绪难以控制,有打人(家属)倾向。现来我院就诊。病程以来,患者精神状态一般,睡眠可,大小便正常,饮食差,体力下降。

既往史:

多年前有口服农药中毒史(具体不详)后出现口角歪斜。有转氨酶升高病史多年。无高血压、糖尿病、心脏病史。无手术史。

体格检查:

神清,吐词不清,双瞳孔肉眼可见 K-F 环。右侧鼻唇沟浅,口角稍左偏,伸舌偏右。四肢肌力 5 级。双手指鼻时震颤,双上肢可见不自主运动,病理征(-)。

MR 平扫

T1WI

【病例】肝豆状核变性1例MR影像

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T2WI

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FLAIR

【病例】肝豆状核变性1例MR影像


分析:

患者为年轻女性,病灶为双侧对称性分布,并且累及脑桥背侧,考虑遗传代谢性疾病,结合患者有震颤及角膜 K-F 环病史,诊断为肝豆状核变性(Wilson\’s disease)

结果:肝豆状核变性


肝豆状核变性

肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD),又称威尔逊病(Wilson disease,WD),于 1912 年由英国神经病学家 Kinnier Wilson 首先描述并报道的一种罕见的常染色体隐形遗传性疾病,因伴有脑内豆状核及肝内肝细胞变性的病理学表现,故称为进行性肝豆状核变性;

人体铜主要来源于食物,在十二指肠吸收,经门静脉系统摄取入肝,ATP7B 编码铜转运 ATP 酶,该酶功能障碍导致肝、脑、肾等组织中铜过载,ATP7B 基因突变的类型和数目不同,铜沉积的部位及数量存在一定的差异,体内铜离子蓄积并沉积于脑、肾、肝脏等器官或组织导致相应的临床表现。

临床表现:

HLD 多发病于儿童及青少年。肝型患者中最为常见的临床症状是倦怠、乏力、黄疸,下肢水肿、食欲减退、血二系或血三系细胞减少。

脑型患者中常以震颤、构音障碍为首发症状,查体常见姿势性、动作性震颤,握持其他物体时可见晃动不止,书写潦草、精细动作不能完成;肌强直,言语不清,发音吃力、口角流涎,突出症状为口水增多、饮水呛咳;共济失调者在发病时早已出现行走不稳、运动不协调,严重时出现摔跤等症状,查体可见 Romberg( ),走直线指令不能完成。

性格改变、精神障碍者,主要表现为狂躁、打人毁物、撕咬物品等攻击行为,曾误诊为精神分裂症。

诊断:

诊断所具备的条件有:

①有神经系统损害或肝病症状等临床表现;

②血清铜蓝蛋白降低(<200 mg/L)或肝铜升高(>250ug/g 干重);

③可见角膜 K-F 环;

④阳性家族史;

⑤ 24 h 尿铜排泄升高(≥ 100ug/24 h)。

所有病例均经过基因检测明确诊断。

排除标准:自身免疫性肝炎、肝硬化、病毒性肝炎、其他原因的神经精神异常。

分型:

肝豆状核变性分型为:

①肝型:血清转氨酶增高;急性或慢性肝炎;暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血);肝硬化(代偿或失代偿)。

②脑型:运动障碍;有帕金森综合征表现;口-下颌肌张力障碍;精神症状。

③其他类型:肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血。

④混合型:以上各型的组合。

体格检查及实验室检查:

①角膜 K-F 环:角膜 K-F 环是 HLD 诊断特征性症状和诊断依据之一,肉眼或于裂隙灯下在角膜的后弹力层周边形成的灰色或棕色的色素环。

②诊断 WD 的常用实验室指标为血清铜蓝蛋白和铜氧化酶、24 h 尿铜的测定,铜蓝蛋白、铜氧化酶指标低于正常,24 h 尿铜含量高于正常值。

MR 表现:

HLD 头颅典型 MRI 表现形式多样,累及豆状核、苍白球、丘脑、尾状核、脑干、下丘被盖部、红核、黑质、脑白质和齿状核灰白质等部位,病变广泛,呈对称性长 T1、短 T2 或长 T2 信号。病灶区 MRI 信号改变,多呈长 T1 及稍长 T1、长 T2 及稍长 T2 信号。

脑灰质呈长 T2 信号,其病理机制可能是脑水肿、胶质增生、神经元坏死或囊性变。脑白质呈长 T2 信号,其病理机制可能是脱髓鞘、软化、海绵样变性等。少数病例呈短 T2 信号,其病理机制可能为铜离子沉积增多,导致顺磁短 T2 效应超过脑水肿及胶质增生造成的长 T2 效应。

脑萎缩多系广泛脑实质由于铜沉积,导致神经元损坏、减少、退变,相邻脑组织软化或海绵状异常改变,使脑沟池及脑室系统增宽、增大,导致大脑和小脑皮髓质层的萎缩。双侧豆状核对称性长 T1 长 T2 信号是 HLD 最具特征性的征象,当病灶累及灰质核团时,可表现为所谓的「蝴蝶征」或「八字征」改变。

鉴别诊断:

双侧基底节低密度灶同时可见于缺血缺氧性脑病、脑梗死、增宽的 V-R 间隙、中毒等。

但缺血缺氧性脑病多同时累及基底节区及侧脑室旁脑白质,多见于新生儿;中毒常有典型的发病原因;脑梗死多为不对称斑片状发病,对称性的脑梗死 DWI 为明显高信号;增宽的 V-R 间隙多为条带状、裂隙状,周围不常见胶质细胞增生征象。

在密切结合家族史、角膜 K-F 环、血清铜、铜蓝蛋白、发病年龄、临床表现、实验室检查及 MR 检查的情况下,能对 HLD 作出正确的早期诊断。

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