塔格内综合征 (Kartagener syndrome) 影像学特点

支气管扩张、鼻窦炎是常见病,全脏器反位在临床工作中偶尔也可以遇到,但是如果患者同时伴有这三种情况,你能想到什么病呢?为此,查阅文献后,把下面几个病例与大家分享一下。

病例1

患者,女性,19岁,因“感冒、打喷嚏,咳嗽一周后咳痰”就诊,自诉从小反复呼吸道感染。听诊可闻及双肺哮鸣音和双侧基底段湿罗音,在左边可听到心尖搏动声。

塔格内综合征 (Kartagener syndrome) 影像学特点

图1示显示右位心,右肺中叶和左肺上叶舌叶及十分下叶支气管扩张。

塔格内综合征 (Kartagener syndrome) 影像学特点

图2示脏器反位。

塔格内综合征 (Kartagener syndrome) 影像学特点

图3示双侧上颌窦、筛窦炎症及蝶窦发育不良。

病例2 

患者,女性,18岁妇女,慢性咳嗽,间歇性双侧鼻腔阻塞,自童年易呼吸道感染,面部疼痛反复发作。

塔格内综合征 (Kartagener syndrome) 影像学特点

图4示右位心,支气管扩张。

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图5示腹部脏器反位。

塔格内综合征 (Kartagener syndrome) 影像学特点

图6示双侧上颌窦炎症及双侧鼻腔内高密度影。

病例3 

患者,男性,16岁,体检时发现右位心,常于着凉、劳累后出现咳嗽、咳痰,反复发生肺部感染,反复流涕、鼻塞。

塔格内综合征 (Kartagener syndrome) 影像学特点

图7示右位心伴左肺中叶、右肺下叶支气管扩张、细支气管炎

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图8示腹部脏器转位。

塔格内综合征 (Kartagener syndrome) 影像学特点

图9示两侧上颌窦环窦壁见增厚软组织密度影,蝶窦及部分筛小房黏膜增厚。

病例诊断

塔格内综合征(Kartagener syndrome)

塔格内综合征(Kartagener syndrome,KS) 是一种由于基因缺陷引起纤毛结构和功能失常的遗传性疾病,属于原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的一种亚型,约占PCD患者的一半,近亲结婚的发病率明显增加,男女发病比例无差异。

人体纤毛广泛存在于上下呼吸道、咽鼓管、鼓室、鼓窦、乳突腔、输卵管、精子鞭毛、脑室等,故KS患者多表现为反复的鼻窦炎、中耳炎、支气管炎,逐渐发展成慢性鼻窦炎、鼻息肉、慢性中耳炎、支气管扩张,甚至反复肺部感染至呼吸衰竭等,男性不育或女性反复异位妊娠甚至不孕亦需注意是否为KS患者。

影像学可见鼻窦黏膜增厚、窦腔慢性炎症改变,支气管扩张及内脏反位,通常50%PCD患者有内脏反位。

KS的诊断标准:

①右位心或全内脏转位

②副鼻窦炎

③支气管扩张症

具有上述三联征即可诊断KS。对于症状及影像学不典型患者,需行鼻腔或支气管黏膜活检确诊,电镜或光镜下多见纤毛动力蛋白壁部分或全部缺失、纤毛无序排列或运动异常等。

临床上凡遇到频发上呼吸道感染和肺炎患者,特别是儿童,应考虑 KS 存在的可能,对于此类患者应进行心前区听诊及胸部 X 线片检查,明确有无内脏转位至关重要,必要时还应进一步进行胸部及鼻旁窦 CT 扫描。

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