【病例】巨脑回畸形1例MR

(一)简要病史

男性,1岁。生后不能抬头,不能独坐。

【病例】巨脑回畸形1例MR

【病例】巨脑回畸形1例MR

【病例】巨脑回畸形1例MR

【病例】巨脑回畸形1例MR

(二)影像所见

头颅MR平扫示:T2WI(图A)、T1WI(图B)及水抑制(图C)序列示双侧额颞叶脑回增大、增宽,脑沟稀少,双侧脑室及第三脑室扩大。T1WI矢状位示胼胝体较薄,体积较小(图D)。

诊断:先天性巨脑回畸形及胼胝体发育不良。

(三)解读思路

1. 有无病变:根据本例MRI表现,颅脑异常表现明确。

2. 定位诊断:本例病变在脑回畸形及胼胝体变薄。

3.定性诊断:根据MRI表现,双侧脑回增大、增宽,脑沟稀少,符合巨脑回改变。 胼胝体明显变薄,各部分分界不清,考虑伴有胼胝体发育不良。

4.鉴别诊断:特征性的脑回改变,无需与其他病变相鉴别,但应注意并发的其他畸形。

(四)述评

巨脑回畸形(pachygyria)属神经元移行异常性病变,以脑回宽大、脑沟变浅为其特征, 严重者脑沟脑回完全消失、脑表面光滑,称为无脑回畸形congenital(agyria),也称为光滑脑(smooth brain)。临床上患者常有不同程度的精神、运动及智力障碍,病情重者常不能发育至成年。影像主要表现为脑表面光滑,脑沟稀少,脑回粗大,脑皮质层增厚,白质区收缩。

根据病变范围可分为全脑型和局限型:全脑型的巨脑回畸形可见两侧大脑半球的额、 颞、顶叶,脑沟稀少,脑回粗大,脑皮质层增厚,白质区收缩,往往伴有外侧裂扩大和形态上的改变;局限型的巨脑回畸形见一侧大脑半球的额、颞、顶叶脑回粗大,髓质变薄。巨脑回畸形常伴有神经元移行异常的其他病变,如脑裂畸形、灰质异位等,此外,尚可合并胼胝体发育不全和透明隔缺如等其他脑发育畸形以及多指(趾)畸形、隐睾及先天性心脏病等。

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