【病例】枫糖尿病1例MR

近期,我院诊治了一名枫糖尿病的患儿,由于影像学表现十分典型,迫不及待地想和大家一起分享一下。

病历资料

患儿男,出生11天,系第1胎,胎龄38 3周,因“羊水少、胎位不正”行剖宫产,这次因“吃奶差,抽搐5天”入院。生后无窒息,父母非近亲结婚。入院体检:发育正常,反应差,哭声弱,肌张力增强,心肺听诊双肺呼吸音粗,尿液呈特殊的“枫糖浆味”。实验室检查:血氨、亮氨酸、缬氨酸明显升高,总蛋白、白蛋白、球蛋白降低,总胆红素、直接胆红素、间接胆红素升高,尿液中上皮细胞增多、白细胞升高。

【病例】枫糖尿病1例MR

T1WI

【病例】枫糖尿病1例MR

T2WI

【病例】枫糖尿病1例MR

FLAIR

【病例】枫糖尿病1例MR

DWI

【病例】枫糖尿病1例MR

ADC

MR表现:双侧额叶中央沟皮层下白质、半卵圆中心区、放射冠、丘脑、大脑脚、桥脑、延髓及双侧小脑半球深部白质对称性稍长T1稍长T2异常信号,DWI示以上病变扩散明显受限,ADC值明显下降,幕下病变范围大于幕上,桥脑肿胀并双侧锥体束及被盖束对称性长 T1长T2异常信号,形似“纽扣”,T1WI上双侧内囊后肢正常高信号消失。

根据临床表现、实验室检查及影像学表现,患儿确诊为枫糖尿病。

讨论

枫糖尿病(MSUD)是一种支链氨基酸代谢障碍性疾病,由于细胞线粒体基质内支链α-酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷所致,所有型MSUD均为常染色体隐性遗传疾病,因此不能从家族史中得到充分的信息,该病临床表现不一,主要临床表现为神经功能恶化、酮症酸中毒、高氨血症及尿液中带有特殊“枫糖浆味”等,从经典型表现到可以只有轻微症状,因此给诊断带来一定困难。

糖尿病的病理基础是支链氨基酸代谢障碍,患者支链氨基酸( 亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)降解而产生的 4 种支链α酮酸进行氧化性脱羧受到障碍,使得支链氨基酸代谢受阻,体内支链氨基酸及其酮酸堆积,对脑组织产生神经毒作用,抑制神经递质及酶的活性,影响正常氨基酸的代谢及蛋白质的合成,抑制髓鞘形成,这将导致新生儿脑发育受阻,亦有部分可发生脑白质海绵状变性。

MSUD脑损伤在MR早期表现为脑水肿,这是由于细胞内有毒物质堆积,造成细胞内外渗透压不均,细胞外的水分流入细胞内,造成细胞内水肿,水分子弥散受限导致,因此,DWI上表现为高信号,尤其是在基底节及脑干区。同时,MSUD患儿脑损伤DWI显示高信号区域与新生儿白质髓鞘化区域高度一致,而在未髓鞘化白质区域及脑灰质区域未见明显异常信号,这表明MSUD患儿支链氨基酸及相应酮酸衍生物选择性损伤髓鞘,影响新生儿神经系统髓鞘化,导致细胞毒性水肿、髓鞘间水肿。DWI序列较T1WI、T2WI在脑损伤中显示脑损伤范围及其与周围组织的对比度有较好的优势。

患儿病情严重,进展迅速,若不及时治疗多在几周内死亡,即使存活者也多留有严重的神经发育异常后遗症,目前本病尚无特异而有效的治疗措施,中枢神经系统受损的程度取决于治疗是否及时,急性期的治疗目的在于迅速排出体内的支链氨基酸及代谢产物。

参考文献

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