【病例】肾上腺脑白质营养不良1例MR影像表现

【临床资料】

男孩,8岁。皮肤较黑。

图1肾上腺脑白质营养不良

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A

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B

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E

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F

【影像学检查】

A.B.MRI平扫T1WI见两侧顶枕叶侧脑室后角周围白质区对称性低信号病灶,通过胼胝体压部,使两侧病灶呈蝶翼状,边缘欠清,脑干两侧也可见小圆形对称性低信号区;

C〜E.T2WI上述病灶呈高信号表现,边缘不清;

F〜H.FLAIR像上病灶呈低信号。侧脑室扩大,脑沟增宽

【最后诊断】

肾上腺脑白质营养不良。

【诊断要点】

肾上腺脑白质营养不良(adrenleukodystrophy)是一种罕见的伴性隐性遗传性疾病。其致病原因是由于患者机体过氧化,体内缺乏乙酰辅酶A合成酶,不能及时切断长链脂肪酸成为短链脂肪酸,致使长链脂肪酸在组织中,尤其是在脑组织和肾上腺皮质内沉积,引起脑白质的炎性脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能被摧毁。本病使脑白质脱髓鞘,肾上腺皮质功能低下。本病多发于3〜12岁男孩,成人偶见。病理上大脑皮质厚度正常或萎缩,顶、枕、颞后脑白质出现对称性的脱髓鞘改变,可侵及胼胝体,额叶脱髓鞘多呈不对称性改变。临床上将肾上腺脑白质营养不良分为三种类型:新生儿型、儿童型、成人型。

1.临床表现:进行性的智力减退、行为异常及皮肤色素异常沉着症,患者在几年内死亡。成人型病程长,可表现为肾上腺功能不全、性功能减退、小脑性共济失调以及智力减退等。新生儿型在出生后4个月内出现症状,常见面部畸形、肌张力减退、精神发育迟缓等,2岁前死亡。肾上腺皮质功能低下。

2.CT表现:

1)CT平扫为两侧顶枕叶侧脑室后角周围白质区对称性低密度病灶,通过胼胝体压部,使两侧病灶呈“蝶翼状”,边缘欠清。向前可累及颞叶及额叶,向下累及脑干。

2)增强扫描病灶边缘活动性脱髓鞘区可以呈花边样强化。

3)在顶枕叶脱髓鞘区有时可见沙粒样钙化表现。

4)晚期丘脑、豆状核受累,可见脑萎缩,以顶枕叶最明显。

5)儿童期CT表现具有以上特征性,成人及新生儿表现无特征性。

3.MRI表现;

1)MRI检查病灶多表现两侧顶枕叶侧脑室后角周围白质区对称性长T1和长T2病灶,通过胼胝体压部,使两侧病灶呈“蝶翼状”,边缘欠清。

2)脑干皮质脊髓束也可以受累,呈长T1和长T2信号。

3)增强扫描可使部分病灶强化,通常为边缘强化。典型表现为病灶最先见于两侧枕顶区,呈对称性分布,继而向前、向下发展。

【分析思路】

诊断依据:

1.患儿为男性,8岁。皮肤较黑。该年龄为好发年龄。

2.MRI检查病灶表现为两侧顶枕叶侧脑室后角周围白质区对称性长T1和长T2病灶,通过胼胝体压部,使两侧病灶呈“蝶翼状”,边缘欠清。

3.脑干皮质脊髓束也受累,呈长T1和长T2信号。

4.FLAIR像上病灶呈低信号。

鉴别诊断:本病病灶呈“蝶翼状”分布的特征是其所特有的表现,借此可与其他白质脑病鉴别。

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