前脑无裂畸形

24 10月

前脑无裂畸形(holoprosencephaly, HPE)

前脑无裂畸形(HPE)也称无嗅脑畸形,以额叶与深部灰质结构不同程度融合为特征,常并存面中线部畸形。可能为脑憩室化障碍所致,新皮质极度发育不良。临床表现包括面部畸形、小头、尿崩症、抽搐、神经运动发育迟缓、肌张力低下等。

【诊断要点】

1.单一脑室或脑室部分发育异常,额叶、间脑、基底节融合(图1A、B)。

2.大脑镰及大脑纵裂前部缺如或部分缺如、透明隔缺如。

3.外侧裂前移及外侧裂角度增大,伴或不伴背侧囊肿,脑积水。

4.CTA:单一大脑前动脉或其缺如。

5.CTV:矢状窦与直窦缺如,胚胎型深静脉。

6.根据畸形程度分型:脑叶型、半脑叶型、无脑叶型(表1)。

【特别提醒】

1.分型依据:有无半球间裂、侧脑室枕角及颞角、中央灰质团块。

2.胼胝体压部及体后部可形成,胼胝体体前部缺如,胼胝体嘴部发育。

图1前脑无裂畸形(HPE)

前脑无裂畸形

前脑无裂畸形

A.女,5月龄。无脑叶型HPE。额叶(白箭)与基底节前部(白箭头)融合,侧脑室扩大及融合,无透明隔,中线后部见背侧囊肿(白短弯箭)。B.女,1岁。半脑叶型HPE。 大脑纵裂前部缺如,侧脑室前部融合、三角区扩大,额叶深部见异位灰质(白箭),无透明隔

表1各种前脑无裂畸形CT特点

CT表现 无脑叶型 半脑叶型 脑叶型
面部畸形 严重 不定 无或轻度
侧脑室 单一脑室,无额枕角 无额角,枕角增大 额角分离,枕角正常
第三脑室 缺如 较小 正常
透明隔 缺如 缺如 缺如
大脑镰 缺如 部分缺如 发育良好
大脑半球间裂 缺如 部分缺如 可发育,前下部融合
丘脑与基底节 融合 部分分离 分离
背侧囊肿
血管 单一大脑前动脉,静脉窦及深静脉缺如 正常,或胚胎型深静脉 正常

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