【病例】线粒体脑肌病典型病例一例MR

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概述

Ø线粒体脑肌病(ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

Ø从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。

临床表现

Ø由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重,人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。

Ø其中线粒体脑肌病包括:MELAS综合征;MERRF综合征;KSS综合征;Pearson综合征;Alpers病;Leigh综合征;Menke病;LHON;NARP;Wolfram综合征。

基因检测

常用的检测方法有聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析或直接测序,用于对常见突变如A3243G、T3271C、A8344G、T8993G/C等的检测。A3243G、T3271C被认为是MELAS相关突变,A8344G是MERRF相关突变,而T8993G/C则是Leigh综合征相关突变。

影像学表现

Ø影像学(CT、MRI)的某些特征所见对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。ØMELAS可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮层多发卒中样异常信号,但其特点不按解剖血管分布,累及皮层和皮层下白质,可见皮层的层状异常信号,Alpers病亦常见到上述征象。ØLeigh病的CT和MRI特征性所见为对称性双侧基底节、丘脑、脑干等灰质核团损伤的异常信号;Ø而KSS则见散在的既见于灰质又见于白质的异常信号。

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