【病例】结节性硬化1例MR病例讨论

24 9月

【病例】结节性硬化1例MR病例讨论

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讨论

刘俊刚 20:05

皮肤有异常吗?家族史如何?

费正华 20:05

好像有灰质异位哎

王静石 大连妇儿放射 20:05

刘老师,皮肤没有发现异常

王静石 大连妇儿放射 20:05

家族史不详

wu 20:06

有点像结节性硬化

王静石 大连妇儿放射 20:07

诊断依据呢

杨敏洁 深医放射科 20:08

两个都有点像。不会合并吧?

独自闲行 20:09

请问老师第一次检查是出生后什么时间做的?

刘俊刚 20:09

室管膜下多发结节 左顶枕叶病变支持结节性硬化

陈添峰 泉州市儿童医院 20:11

左枕顶叶错构瘤样改变?

刘俊刚 20:12

结节性硬化可以合并灰质移行异常

王静石 大连妇儿放射 20:12

CT出生后14小时,第一个MRI,是出生后5天

王静石 大连妇儿放射 20:13

还有不同的诊断意见么

孙静涛-唐山妇幼 20:16

1.脑电图极高波幅尖波节律可能考虑癫痫。2.室管膜下结节。3.脑白质区异常高信号。结节性硬化可以考虑,可能伴灰质异位吧

独自闲行 20:16

同意结节性硬化。不过灰质异位没看出来,哪位老师能指点下吗?

王静石 大连妇儿放射 20:17

[鼓掌]

王静石 大连妇儿放射 20:17

[强]

瓶子 20:18

灰质异位看出来了,结节性硬化还请分析,有鉴别诊断吗

王静石 大连妇儿放射 20:18

几位老师真的很厉害

孙静涛-唐山妇幼 20:18

结节性硬化症患者典型的颅脑影像学表现有:室管膜下结节、皮质或皮下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脑白质损伤区异常信号。心脏横纹肌瘤已成为结节性硬化症诊断的一个二级标准

王静石 大连妇儿放射 20:18

[强]

瓶子 20:18

谢谢[强]

王静石 大连妇儿放射 20:19

公布答案,其实也不用公布了

瓶子 20:19

有需要鉴别的疾病吗?

王静石 大连妇儿放射 20:19

大家的诊断很准确,依据也很清晰

王静石 大连妇儿放射 20:19

思路很正确

王静石 大连妇儿放射 20:19

目前这个病例,应该没有,有的话,就是刚开始的时候,要和出血鉴别,不过,这个看上去也不像出血

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分析

王静石 大连妇儿放射 20:20

大家看下我写的简单的讨论

王静石 大连妇儿放射 20:20

首先声明,时间有限,我这个讨论主要是来自北京儿童医院影像中心程华老师的一篇文献

王静石 大连妇儿放射 20:20

在这里向程老师表示敬意,

王静石 大连妇儿放射 20:21

我把我查阅的几篇文献发给大家

王静石 大连妇儿放射 20:21

有兴趣大家可以去拜读下

王静石 大连妇儿放射 20:21

会有很大收获

瓶子 20:21

谢谢用心的准备,收获很多[抱拳]

王静石 大连妇儿放射 20:21

这个是CAJ文档,

王静石 大连妇儿放射 20:22

大家可以用电脑打开

杨敏洁 深医放射科 20:22

@王静石-大连妇儿放射 这人到底有没有灰质异位?

王静石 大连妇儿放射 20:23

我认为没有

刘俊刚 20:24

应该是这个

王静石 大连妇儿放射 20:26

@刘俊刚 天津市儿童医院放射科 刘老师 这个 经套膜 这个词 怎么理解

刘俊刚 20:26

杨主任发的这本书关于这方面的知识,介绍的非常详细

杨敏洁 深医放射科 20:26

这里左侧室管膜下大块灰质密度影是什么?可以用TS解释吗?

杨敏洁 深医放射科 20:26

刘俊刚 20:26

这个词我的理解是从室管膜到软脑膜

刘俊刚 20:27

就是说神经元移行的整条路线

杨敏洁 深医放射科 20:27

经套膜发育不良是什么?对于我来说是新概念。

王静石 大连妇儿放射 20:28

的确,

王静石 大连妇儿放射 20:28

这个我也是第一次看到

刘俊刚 20:28

经套膜是翻译过来的词,看英文原词可能更好理解

王静石 大连妇儿放射 20:29

王静石 大连妇儿放射 20:29

这个是第一篇外文文献里的图

王静石 大连妇儿放射 20:29

额叶的大片T1高信号,

杨敏洁 深医放射科 20:30

这个也是TS?

杨敏洁 深医放射科 20:31

是否有必要改天请哪位老师专门讲解一下经套膜发育不良呢?

叶信健 温州医科大学附二医院放射科 20:31

就是FCD

王静石 大连妇儿放射 20:31

C, Axial T1-weighted image
with contrast demonstrating an extensive area of transmantle dysplasia compromising the right frontal cortex consistent with focal megalencephaly.
Brain biopsy of this lesion was characteristic of a giant cortical tuber.

叶信健 温州医科大学附二医院放射科 20:31

2型的FCD

叶信健 温州医科大学附二医院放射科 20:32

局灶性脑皮质发育不良

刘俊刚 20:32

trans我觉得翻译成经不太恰当

王静石 大连妇儿放射 20:33

这个词应该规范下

王静石 大连妇儿放射 20:33

翻译一个大家都能理解的

叶信健 温州医科大学附二医院放射科 20:34

叶信健 温州医科大学附二医院放射科 20:34

杨敏洁 深医放射科 20:37

那么,王主任今天这例应该诊断TS并FCD?

王静石 大连妇儿放射 20:38

同意

王静石 大连妇儿放射 20:38

这个我本人的确没有经验

刘俊刚 20:39

TS本身就可以有这种表现

王静石 大连妇儿放射 20:39

但是 我不知道Fcd的基因有没有特异性

杨敏洁 深医放射科 20:40

我没见过合并的。当然,我本身就见得少。

刘俊刚 20:40

印象里巴科维奇的这本书,在介绍先天畸形时,里面包括了ts

刘俊刚 20:45

先天畸形建议还是看巴科维奇的文章

费正华 20:45

结节性硬化本身就包含了神经元移行障碍?

叶信健 温州医科大学附二医院放射科 20:58

叶信健 温州医科大学附二医院放射科 20:58

叶信健 温州医科大学附二医院放射科 20:59

FCD和ts同属于MCD,药物抵抗性癫痫的主要病因。

刘俊刚 21:27

Cutaneous ManifestationsAlthough not radiologically apparent, cutaneous adenomata sebaceum are a characteristic component of tuberous sclerosis and the imager should have a general knowledge of their characteristics. These lesions, which are histologically classified as angiofibromas, appear between the ages of 1 and 5 years. Angiofibromas also occur in other areas of the body, most commonly the trunk, gingiva, and periungual regions. Depigmented nevi in the form of oval areas with irregular margins (ash-leaf spots) occur on the trunk and extremities and are as common as angiofibromas. Depigmented nevi appear sooner than the adenoma sebaceum; indeed, they are often present at birth and are frequently the cutaneous lesions that lead to a diagnosis of tuberous sclerosis in children with seizures (150). In light skinned children, the depigmented nevi may be demonstrable only under an ultraviolet light. Café au lait spots are occasionally seen in patients with tuberous sclerosis, but their incidence is similar to that in the general population; their presence in isolation should not suggest a diagnosis of neurofibromatosis (151). Rarely, patients may develop lesions of the scalp that induce hyperostosis of the underlying calvarium; histologically, these seem to be epidermal inclusion cysts. The other common cutaneous lesions of tuberous sclerosis, shagreen patches and subungual fibromas, do not usually appear until after puberty and will not be discussed here.

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