【病例】先天性肝纤维化1例CT及MR影像表现

【病史】

39岁,女性,右侧季肋部疼痛。无肝炎病史,无饮酒史。

肝功能检查:转肽酶升高GGT(87U/L),其余正常。

过去史:儿童时期开始胆囊炎反复发作,曾行药物治疗。第一次怀孕时,自发性脾破裂,并急诊手术切除。

腹部超声检查示:肝肿大,肝内多发囊肿,主胆管扩张,多普勒示门静脉反流。

现行CT平扫 增强及MR检查。

【病例】先天性肝纤维化1例CT及MR影像表现

【病例】先天性肝纤维化1例CT及MR影像表现

【病例】先天性肝纤维化1例CT及MR影像表现

【病例】先天性肝纤维化1例CT及MR影像表现

【病例】先天性肝纤维化1例CT及MR影像表现

【病例】先天性肝纤维化1例CT及MR影像表现

【病例】先天性肝纤维化1例CT及MR影像表现

【病例】先天性肝纤维化1例CT及MR影像表现

【影像学表现】

  • CT 示肝脏体积增大,内见多发囊状低密度影(图1),肝内胆管弥漫扩张,结肠、胃周围静脉曲张,但门静脉显示尚可。肝左叶(II段)可见直径约2.5cm病变,平扫呈稍高密度,动脉期及门脉期呈高密度,延迟期呈低密度(图6),怀疑为再生结节。
  • MR T1W,T2W及同反相位示II及VII段均质短T1T2信号(图7),内不含脂质,MRCP肝内胆管囊状扩张,特别是胆管末端。

【诊断】经超声引导下穿刺,证实为先天性肝纤维化。
【讨论】

先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形,以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征,病程后期一般均会导致门脉高压症,50%的患者可因消化道大出血死亡。

1.病因

先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传性疾病,其父母任一方若为杂合子,其表型多正常,而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病,近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。

2.临床表现

先天性肝纤维化根据不同的临床表现,可以分为:门脉高压型、胆管炎型、门脉高压合并胆管炎型和无症状型。先天性肝纤维化以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现,也有一部分可能合并先天性肝内胆管扩张或多囊肾。

先天性肝纤维化症状出现较早,一般成年之前会出现症状,症状主要为呕血、便血、肝脾区不适或胀痛、贫血、腹腔积液、胆道感染伴发热、黄疸、腹痛等。如果合并多囊肾的患者,可能会出现尿毒症。一般不并发肝性脑病以及肝功能衰竭。

3.影像学表现

CT:

  • 肝硬化表现:肝脏形态异常(肝右叶萎缩,肝左叶外侧段肥大),静脉曲张,脾大。
  • 常合并:相关胆管板畸形(胆管发育异常:Caroli病,胆管错构瘤),肾脏异常,肝门部血管异常。

MR:门脉周围纤维化表现为门脉周围T2W信号轻度增高。

即无原发病史 肝硬化表现,常合并胆管发育异常及肾脏发育异常,应考虑到此病可能。

4.治疗

大多数无伴发病的CHF只需处理其并发症,如消化道出血,出血不多者可给予止血剂、输血、三腔二囊管压迫止血,给食管胃底曲张静脉注射硬化剂或圈套结扎等。出血凶猛、量大者,经上述处理无效时,可予急症门奇断流,反复发作上消化道出血,威胁患者生存,或应用上述方法无效时,可考虑行门体分流术。

5.预后

本病为遗传性疾病,现无根治方法。对已出现肝脾大、反复呕血、便血等门静脉高压症状的病儿应及时行分流术或脾切除、食管贲门胃底断流术,手术成功则预后良好。近来肝移植也被用于治疗此病。如果病儿合并肝内胆汁淤积、胆管炎及败血症,或合并肾盂肾炎、肾性高血压、肾功能衰竭等肾脏病变将影响预后。

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