Fahr病的临床与影像学表现

一、概述

Fahr病又称家族性特发性脑血管亚铁钙沉着症,为1种罕见疾病。主要表现为进行性加重的头晕、头痛、精神障碍等因神经元慢性损害而产生的症候群。实验室检查甲状旁腺激素、血钙、磷正常。脑内基本对称分布的钙化为主要影像学表现。可合并囊肿,国内尚无手术证实者。

本病由Fahr于1930年首先报道1例,后来由Moskowitz等拟定了诊断标准:(1)影像上有双侧基底节钙化;(2)无甲状旁腺机能减退表现;( 3)血清钙、磷正常;( 4)肾小管对甲状旁腺素反应功能正常;(5)无感染、中毒、代谢等原因。张雪哲等于1990年首先报道1例,迄今国内报道已近百例。

二、Fahr病病因、遗传特点、病理及临床表现

1、病因及遗传特点:Fahr病可为散发,亦可有家族遗传性发病倾向。多为常染色体显性或隐性遗传。也有性染色体遗传,有些患者发现16号或18号环形染色体。本病多为父传子或女,或同胞患病,即父亲患病,其子女均可患病。母女或母子间亦可遗传患病。

2、病理学特征:以双侧基底节、丘脑、小脑齿状核及皮质下中枢(半卵圆中心皮质下)基本对称性的钙质沉着。病变区广泛对称的终末小动脉和静脉周围钙盐、铁、铝、钾、磷、亚铅沉着,还包括酸性黏多糖组成的噬碱性物质和脂质在血管周围沉积。

3、临床表现:本病无明显性别差异。常起始于青春期或中年期,主要症状有进行性精神障碍,智力低下,痴呆,语言障碍,严重的生长障碍,癫痫发作;其他表现有头晕、头痛、手足搐搦等。临床症状进行性加重,与脑内钙化严重程度呈正相关。并且与有无并发症相关,如合并囊变时,可导致颅内压增高或局部压迫出现头痛、呕吐。如发生脑出血,则出现相应的神经系统症状。血钙、磷生化值在正常范围。

三、Fahr病CT、MRI表现特点

Fahr病影像学表现主要为:

(1)脑内广泛分布、较为对称的钙化灶是本病的影像学表现特点,钙化随病程进展逐渐增大。发生部位和次序依次为基底节、齿状核、大脑灰白质交界处、丘脑、小脑白质区,此外亦见于内囊及侧脑室旁等。钙化在不同部位、病程时间,其形态、大小亦有差别。

①基底节钙化:多见结节状、团块状钙化。苍白球呈圆锥形或长条形对称性钙化,壳核呈点片状或不规则形钙化,尾状核头呈倒“八”字形或片状钙化,体部呈带状钙化。

Fahr病的临床与影像学表现

②丘脑钙化:呈对称性三角形或片状钙化。

Fahr病的临床与影像学表现

③小脑齿状核:呈月牙形钙化或括号形或不对称性片状钙化。

Fahr病的临床与影像学表现

④大脑半球卵圆中心及皮髓质交界处钙化多呈点状、小块状、条状钙化,随病程进展,双侧半卵圆中心钙化可表现为大片状。

(2)脑白质脱髓鞘改变:由于脑血管壁有亚铁钙沉着,造成管腔变窄,血流减少,相应脑实质慢性缺血缺氧,使脑白质发生脱髓鞘改变。

(3)脑萎缩:这种萎缩主要累及白质区,造成脑室扩大,脑沟及脑池一般无异常改变。

(4)并发症:可合并脑出血及囊变。增强时囊状灶及钙化周围可见有不连续的条状轻度强化,可能与其周围脑实质的胶质增生有关。

CT是目前诊断Fahr病的首选且重要手段,尤其对本病钙化的诊断,其准确性超过MRI。MRI在显示小脑病灶时明显优于CT ,而且梯度回波可改善对钙化的显示,能够显示病灶区内和周围胶质增生的范围及程度。因此CT和MRI结合,可以更加全面显示病变范围,为临床诊断提供可靠的客观依据。

四、Fahr病的鉴别诊断

主要与容易产生基底节钙化的甲状旁腺功能减退、结节性硬化等相鉴别。

(1)甲状旁腺功能减退:CT表现为双侧基底节、丘脑、小脑齿状核和大脑皮髓交界区对称性钙化,一般钙化灶面积大,与Fahr病钙化十分相似,但临床常表现为低血钙性搐搦,有甲状腺疾病史,血生化检查为低血钙、高血磷。

Fahr病的临床与影像学表现

(2)结节性硬化:CT表现为室管膜下多发的胶质结节或结节状钙化,大脑和小脑均可发生。其特征是沿侧脑室外侧壁分布,为较小的类圆形病灶,多突向侧脑室内,边界清楚,直径在10mm以下。胶质结节呈略高密度,可被强化。临床上痴呆症状较明显,面部多有皮脂腺瘤。

Fahr病的临床与影像学表现

(3)巨细胞病毒感染:CT检查可见脑室系统扩张,周围髓质不规则低密度区,脑室边缘散在斑点状钙化及小头畸形,均为较特异的征象。

(4)弓形体病:CT特征性表现是脑内钙化,呈点状或弧线状,多见于基底节区,也可见于室管膜下及额叶和顶叶,合并大脑发育不全或神经系统畸形常见。临床上诊断主要依靠弓形体抗体的脑脊液或血清免疫学方法检查。而DEFA2-GH-I-A 综合征的钙化呈脑回样分布于枕、顶叶皮层。AVM的钙化常呈环形或弓线形,伴局部脑萎缩。

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