视-隔发育不良Septo-optic Dysplasia

视-隔发育不良
SD是罕见的中线结构前部畸形,也称De-Morsier综合征,包括透明隔缺如及视觉传到通路发育不良,可合并其他脑内发育异常。
SD目前病因不明,常发生于第一胎,可能与母亲吸毒、服用甲奎宁酊、抗癫痫药物、妊娠早期出血、妊娠早期糖尿病、严重酒精中毒、染色体异常及宫内巨细胞病毒感染等因素有关,也可能多种因素共同作用的结果,男女比例1:3。
临床表现:视觉异常,如视觉敏锐性下降、眼球震颤甚至失明、癫痫发作、尿崩症及其他下丘脑功能障碍如生长迟缓等,视神经80%为单侧受累,20%为双侧同时受累,约2/3患者伴有下丘脑-垂体功能低下。
SD病理特征为透明隔缺如,视神经、视交叉及漏斗发育不良,视神经孔狭小。
SD影像分型:

I 型:透明隔部分缺如伴灰质发育畸形(如脑裂畸形、灰质移位),此型最为常见;

II型:属于轻型前脑无裂畸形,表现为透明隔完全缺如、大脑白质发育不良、脑室扩大,部分病例有大脑镰前部和胼胝体膝部发育不良;

III型:视-隔发育不良伴垂体后叶异位。

解剖回顾

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影像表现

透明隔缺如

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左侧视神经发育不良(黄箭),较右侧视神经略细。

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