【病例】肢近端型点状软骨发育不良1例X线影像表现


【病史】14月男孩,骨骼异常。

右上肢、下肢平片

【病例】肢近端型点状软骨发育不良1例X线影像表现

【病例】肢近端型点状软骨发育不良1例X线影像表现

【病例】肢近端型点状软骨发育不良1例X线影像表现

【病例】肢近端型点状软骨发育不良1例X线影像表现

问题1.近侧肢体缩短

A.正确

B.错误

2.髋关节发育不良与此病无关

A.正确

B.错误

3.哪些部位可见点状钙化?

A.骨干

B.骨骺

C.干骺端

D.以上所有

4.此病最常见的遗传方式为?

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.性染色体显性遗传

D.性染色体隐性遗传

5.此病的其它特征包括?

A.先天性白内障

B.颅面骨畸形

C.智力缺陷

D.癫痫

E.以上所有

【答案】1.A 2.B 3.B 4.B 5.E

【影像学表现】

  • 上下肢可见点状骨骺钙化。
  • 肱骨相对缩短,干骺端增宽。
  • 髋臼发育不良并髋关节半脱位。

【鉴别诊断】

  • Conradi-Hünermann病
  • 甲状腺功能减退
  • 肢近端型点状软骨发育不良
  • Warfarin 胚胎病

【诊断】肢近端型点状软骨发育不良

Rhizomelic chondrodysplasia punctata

【关键点】

1.临床综述

肢近端型点状软骨发育不良(RCDP)为罕见的(1/100,000)过氧化物酶功能异常所致的疾病,分为三型RCDP1, RCDP2, RCDP3。此三种类型临床特征相似,仅致病基因不同。其临床特征包括:

  • 近侧肢体缩短,最要累及肱骨。
  • 颜面部畸形。
  • 癫痫,白内障,关节挛缩。
  • 生长发育严重受限。
  • 寿命明显缩短。
  • 定性诊断指标为缩醛磷脂水平减低。

2.影像学特征

骨骺点状钙化

  • 软骨化骨时异常钙质沉积
  • 可继发于骨骺板软骨点状钙化,几岁后溶解
  • 多为一过性

对称性,近侧肢体缩短,主要累及肱骨

先天性髋关节发育不良

椎体冠状分离

皮质萎缩,髓鞘形成延迟


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