【病例】结节性硬化1例CT影像表现


【病史】4月婴儿,新发癫痫门诊就诊。

CT images

【病例】结节性硬化1例CT影像表现

【病例】结节性硬化1例CT影像表现

问题1.最显著的异常为?

A.急性颅内出血

B.室管膜下钙化结节

C.脑室周围非特异性白质改变

D.灰白质分界不清

2.此病与室管膜下瘤相关

A.正确

B.错误

3.此病与室管膜下巨细胞星形细胞瘤相关

A.正确

B.错误

MR images

前三图为FLAIR像,后为T1WI

【病例】结节性硬化1例CT影像表现

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【病例】结节性硬化1例CT影像表现

【病例】结节性硬化1例CT影像表现

4.所示图像最明显的异常为?

A.皮质及皮质下结节

B.梗塞

C.颞叶内侧硬化

D.灰质异位

5.结合CT表现,此MR表现最可能的诊断为?

A.神经纤维瘤病

B.转移性疾病

C.淋巴瘤

D.结节性硬化

【答案】1.B 2.B 3.A 4.A 5.D

【影像学表现】

CT 示室管膜下钙化结节,为诊断提供了线索。

MR示脑白质内放射状异常信号影,皮质及皮质下T1/T2低信号,贯穿锥形脑回,符合硬化结节。

【鉴别诊断】

  • 结节性硬化
  • X染色体相关室管膜下灰质异位
  • 巨细胞病毒感染
  • Taylor型脑皮质发育不良

【诊断】结节性硬化 Tuberous sclerosis

【讨论】

  • 结节性硬化为生发基质异常分化/增殖,发育异常的神经元细胞移行所致疾病。此病有很强的遗传倾向,50%以上为遗传性,但亦可为肿瘤抑制基因突变而呈获得性。
  • 最常见的临床症状为面部纤维血管瘤、智力障碍和癫痫。病理上均为错构瘤,患者其它很多器官亦可见结节。此病可发生于任何年龄。
  • 影像学表现包括室管膜下钙化结节,CT上显示最佳,一般1年内钙化,为诊断的重要线索。另外白质迁移线在FLAIR像可呈条纹样高信号。皮质增厚并增大的锥形脑回代表了硬化结节。MR上结节可呈多种信号,依赖于其髓鞘的成熟程度。此病与室管膜下巨细胞星形细胞瘤相关,多发生于孟氏孔,增强可见强化,此与室管膜下强化结节不易鉴别。一般说来,病变直径超过1.3cm即可诊断室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
  • 病变确诊后,儿童/青少年应每1-3年行MR复查。治疗包括癫痫对症治疗或手术切除。另外如果室管膜下巨细胞星形细胞瘤堵塞孟氏孔,则应手术切除。

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