【病例】萨拉病1例影像特点

近日,美国波士顿塔弗茨医学中心的 Lanfranchi 博士等人发表了一篇关于萨拉(Salla)病的病例报道,刊登在最新一期的 AJNR 杂志上。

患者女性,18 岁,发育迟滞伴认知功能下降,新近出现过癫痫发作。

【病例】萨拉病1例影像特点
图 1. 横断面 FLAIR 显示弥散的白质高信号和白质体积减少,包括皮质下 U 纤维

【病例】萨拉病1例影像特点
图 2. 冠状面 T1WI 显示不累及皮质脊髓束

【病例】萨拉病1例影像特点
图 3. 矢状面 T1WI 显示额叶后部、顶枕叶、脑干和小脑体积下降,胼胝体也很薄(如箭头所示)

【病例】萨拉病1例影像特点
图 4. MR 光谱学 NAA 峰升高

最终诊断:

萨拉病

延伸阅读:

1979 年 Aula 等在芬兰成人患者中发现一种新的唾液酸贮积症,临床特征为神经发育障碍,通常在出生后 12-18 个月发病,到 20 岁时明显加重。患者 4%-15% 淋巴细胞出现液泡化,溶酶体胀大,尿唾液酸增加,但尿中的粘多糖、氨基酸、寡糖的水平正常。以患者的所在地名将此病命名为 Salla 病。

所以说,萨拉病是罕见的溶酶体病,该病的特征是唾液酸的异常沉积。

临床表现:显性临床特征有精神运动发育迟滞和缓慢进展的发育迟滞通常于 3-6 月龄大时发现,20-30 时达到高峰。癫痫发作有报道过。

诊断要点:MRI 显示非特异性的髓鞘形成减少伴深白质的 T2 弥散延长;畸变的白质和深灰质在 T1 加权成像上信号异常;多数患者胼胝体变小;有时存在脑干和小脑萎缩,但这不是主要特征。

鉴别诊断:佩 – 梅病或佩 – 梅样病;18 长臂缺失综合征;髓鞘形成减少伴基底节和小脑萎缩

治疗:对症支持治疗。

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