血色病的影像表现

血色病(hemochromatosis):
又称含铁血黄素沉着症或血色素沉着症,属常染色体隐性遗传性铁代谢性疾病,是由于体内铁的吸收、储存量过多,过多的铁沉积于肝脏、胰脏、心脏、脾脏、皮肤等组织,导致组织细胞损害、纤维组织增生、及脏器功能损害,临床上表现为皮肤色素沉着、肝脏肿大、肝硬化、糖尿病、心脏扩大、心律失常、心力衰竭等。
原发性血色病又称遗传性血色病,属常染色体隐性遗传性疾病,有明显的家族集聚性,小肠黏膜对铁的吸收过多,即使体内铁储备量超负荷时,小肠上皮细胞对铁的吸收仍然不减少,体内长期铁负荷超量,过量的铁以含铁血黄素、铁蛋白、黑色素、脂褐素等形式沉积于脏器、组织中,引起组织损害、纤维组织增生,最终导致血色病的临床表现。
继发性血色病与基因异常无关,常见的病因有反复溶血、长期大量输血、食用或医用过量铁剂、长期酗酒、慢性肝脏疾病导致铁代谢异常等。再生障碍性贫血则由于铁的利用减少导致铁在组织中蓄积。
患者可出现肝脏肿大、继发性糖尿病、心脏疾病、内分泌紊乱、关节疼痛、骨质疏松、骨质囊性变等,典型的血色病可有肝硬化、皮肤色素沉着、继发性糖尿病三联征。
皮肤色素沉着

血色病的影像表现

血色病的影像表现

影像表现

肝脏肿大,密度弥漫性增高,典型的“白肝症”。

血色病的影像表现

T2脂肪抑制序列:“黑肝症”,铁的超顺磁性效应,肝脏、脾脏信号减低。

血色病的影像表现

T2脂肪抑制序列:胰腺信号减低

血色病的影像表现

T1序列:

血色病的影像表现

第2、3掌指关节通常最先受累,随后还可累及腕、髋、踝,膝关节等。关节受累后出现关节炎症状,如关节疼痛、活动不灵、僵硬感等。

血色病的影像表现

下图2、3掌指关节间隙变窄,关节面密度增高。

血色病的影像表现

骨赘形成是关节受累最严重的表现之一。

血色病的影像表现

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