【病例】梗阻性脑积水罕见病因:恶性骨硬化病

梗阻性脑积水是由于先天性或后天性因素导致脑脊液循环通路在第四脑室以上受阻,脑脊液流入蛛网膜下腔(或小脑延髓池)的通路发生障碍所引起的常见疾病。近期,来自印度新德里全印度医学院放射诊断科的 Goyal 教授描述了一例罕见病因的梗阻性脑积水病例,在线发表在 BMJ Case Rep 杂志,一起来看下。

病例描述

患者男性,5 岁,父母为近亲结婚(一级近亲),生长发育障碍。患儿自出生后反复发生呼吸系统感染,进行性头部畸形,近期出现行走困难。体格检查显示面色苍白、舟状头畸形、肝脾大。血红蛋白为 5 g/dl,白细胞计数为 4300/mm3、血小板计数为 100000/mm3。骨骼检查显示骨硬化、增厚、稠密,髓腔消失。诊断为常染色体隐性骨硬化病(AROP)。

未增强头颅 CT 显示颅骨弥漫性骨质增生,双侧视神经管及颅底孔径变窄(图 1A)、矢状缝消失(过早融合)、颅骨呈舟状畸形(前后径增大,图 1B);大脑镰及小脑幕增厚且有钙化(图 2A-C),伴后颅窝容积减少(图 2C)。结果导致中脑导水管变窄,邻近的第三脑室脑积水伴室周渗出,还存在轻度小脑扁桃体下疝。

【病例】梗阻性脑积水罕见病因:恶性骨硬化病
图 1. A. 头颅 CT 在颅底水平轴位骨窗,显示颅骨弥漫性增厚硬化,伴板障结构骨髓空间消失,同时存在颅底各种孔径狭窄。B. 三维图像显示矢状缝过早融合,伴颅骨前后径增大(舟状畸形)。可见未融合的冠状缝

【病例】梗阻性脑积水罕见病因:恶性骨硬化病
图 2. 头颅 CT 非增强轴位脑组织窗(A、B),显示大脑镰与小脑幕显著增厚及钙化(箭头所指)。侧脑室及第三脑室均扩张(星号所示)伴室周低密度影,提示梗阻性脑积水。C. 冠状位重建图像更好地显示了硬脑膜结构钙化(箭头所指)

AROP 是一种由破骨细胞病理性骨破坏所致的罕见疾病。鉴于其发病早(婴幼儿期)且呈快速进展的下行性临床病程,该病又被称为「恶性」骨硬化病。大多数病人生存期不超过 5 年,唯一有效的治疗方法为早期骨髓移植。

AROP 的颅内表现多种多样,最常见且最突出的是弥漫性颅骨增厚及硬化。视神经管、岩骨颈动脉管、颈静脉孔、椎孔及其他颅底孔道均可受累变窄,导致相应的神经系统症状,但血管狭窄的并发症罕见。

AROP 所致的脑积水可以为交通性的(归因于硬脑膜静脉窦狭窄或枕骨大孔变窄),或是非交通性的(源于后颅窝容积减少)。后者偶尔可致扁桃体疝,继而使脑积水变成混合机制。为了防止不可逆的神经系统损伤,需通过脑室分流快速减轻积水,目前有报道称内窥镜下第三脑室造口引流术可有效治疗非交通性脑积水。

本例 AROP 的颅内表现十分独特,其 CT 扫描显示大脑镰和小脑幕明显增厚和钙化,至今这种现象仅在三个病例中报道。另外,由后颅窝过于「拥挤」而引起导水管变窄及脑积水,这种表现在此前仅有一次报道,本病例的资料更丰富。最后,本病例还显示了颅缝早闭现象,这在 AROP 中罕有报道。

不幸的是,本例患者失访了。在本病例中,除了展示出了许多经典的 AROP 的颅内表现,还强调了 AROP 可以是脑积水患者的罕见病因。

学习要点:

1. 常染色体隐性骨硬化病(AROP),或称「恶性」骨硬化病,是一种不常见的疾病,预后很差,除非早期接受骨髓移植治疗;

2. 颅内表现包括颅骨增厚及硬化,伴颅底孔径狭窄及脑积水;

3. AROP 中,大脑镰与小脑幕增厚与钙化是导水管狭窄与梗阻性脑积水相当罕见的原因。

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