色素沉着绒毛结节滑膜炎(PVNS)

色素沉着绒毛结节滑膜炎(PVNS)是一种不常见良性肿瘤性病变,可以弥漫性或者局限性累及关节滑膜,也可以发生于关节外的滑膜囊(色素沉着绒毛结节滑囊炎PVNB),或者机器(色素沉着绒毛结节腱鞘炎PVNTS)。病理标本增生的滑膜可以表现为绒毛状、结节状,或者绒毛结节状,大多数病例可见明显的含铁血黄素沉积。

膝关节和髋关节是色素沉着绒毛结节滑膜炎或滑囊炎的最好发部位,色素沉着绒毛结节腱鞘炎最好发于手足部。色素沉着绒毛结节腱鞘炎也称为腱鞘巨细胞瘤。色素沉着绒毛结节腱鞘炎是该病最常见的一种类型,比例约为3:1。平片所见为非特异性表现,色素沉着绒毛结节滑膜炎为关节腔积液,色素沉着绒毛结节滑囊炎或者腱鞘炎可见局部软组织肿块,或者表现正常。也可见关节两边的外侧骨侵蚀,最常见于髋关节的关节内病变(大于90%)的病例。横断图像可以显示滑膜的弥漫性受累(PVNS),病变与肌腱的密切关系(PVTNS),或者提示病变位于滑膜囊内(PVNS),从而有助于诊断。不过,磁共振T2WI上的明显低信号和GRE序列上含铁血黄素伪影具有特异性,可以明确诊断。

另外,磁共振是评价病变范围的最佳检查手段。该信息对于指导治疗,完全性切除病变至为重要。弥漫性关节内病变的复发率更高,无论在影像学上,还是病理学上,都难以与罕见的恶性PVNS并发症鉴别。认识可以反应病理学特征的各种类型PVNS影像学表现,有助于提高病变的影像学评估,对病人的最佳处置非常重要。

1852年Chassaignac首次报道色素沉着绒毛结节滑膜炎,认为是累及指屈肌腱的滑膜结节样病变。直到1941年,Jaffe提出了对该病的现代视角的认识,也是他提出了色素沉着绒毛结节滑膜炎PVNS,色素沉着绒毛结节滑囊炎PVNB,色素沉着绒毛结节腱鞘炎PVNTS的概念。PVNS以前的术语包括滑膜黄色瘤,滑膜纤维内皮瘤,或者内皮瘤,良性纤维组织细胞瘤,腱鞘黄色瘤样巨细胞瘤,骨髓多核巨细胞瘤,慢性充血性绒毛性滑膜炎,巨细胞性纤维血管瘤,纤维含铁肉瘤,梭形巨细胞肉瘤,良性或者恶性滑膜多形细胞瘤,滑膜纤维性黄色瘤。现在世界卫生组织命名学中,腱鞘巨细胞瘤指PVNTS或者TPVNB,弥漫巨细胞瘤指关节内弥漫性PVNS。虽然本病病因不明,细胞学的异常和自主生长的潜力提示PVNS是肿瘤性病变。

PVNS代表一种良性,增生性滑膜病变,病变特征是绒毛状、结节状和绒毛结节状增生和含铁血黄素沉积。不同病变的成分各异。Jaffe提出了PVNS、PVNB、PVNTS的术语,说明本病变不仅累及关节内滑膜,而且累及其关节外的延伸成分,包括滑膜囊和腱鞘。GRanowitz对这些疾病进一步分类,分为局限性(PVNB或者PVNTS)和弥漫性(PVNS)。局限性关节外型PVNS常常称为腱鞘巨细胞瘤。局限性举报也可以发生于关节内,此时称为局限性关节内型PVNS,此类病变几乎只发生于膝关节。也有极少数关于恶性PVNS的报道。

PVNS、PVNB、PVNTS的影像学表现常常具有特征性。平片表现不具特征性,可以表现正常。弥漫性关节内型PVNS常常表现关节腔积液和骨两外侧边的侵蚀,但是关节间隙正常。局限型常常仅表现为软组织肿块。该病的CT表现可以是关节组织的弥漫性增厚(PVNS),或者是局部的软组织肿块(PVNB或者PVNTS)。由于存在含铁血黄素,病变的密度相对于肌肉具有一定程度的增高。CT显示关节两侧的外侧性骨侵蚀清晰,在关节腔空间小的关节更加明显,例如髋关节。PVNS, PVNB, 或者 PVNTS的磁共振表现常常具有特征性,在各种序列上均表现为低到中等信号。GRE序列可以证实含铁血黄素的存在,由于磁敏感伪影的存在,低信号范围明显扩大。

在显示关节内弥漫性病变例如PVNS的滑膜受累程度方面,在显示PVNTS病变与腱鞘关系方面,或者就是PVNB的典型关节囊内表现时,磁共振成像是首选影像学检查方法。无论是诊断还是指导治疗方面,病变的定位和定量都很重要。在本文中,对所有类型的PVNS临床特征、病理特点、影像学表现、并发症、治疗方法和预后进行讨论介绍。

PVNS,无论是关节内弥漫型,还是关节外局限型,或者关节内局限型,均是相对少见的疾病。Myers和Masi研究估计,关节外型和关节内型的年均发病率分别约为9.2和1.8例/一百万人。局限型,无论是关节外型还是关节内型,约占77%(腱鞘型最常见),与此相对的关节内弥漫型手里者约占23%(3.3:1)。局限型关节内受累占所有病例的6%。局限性关节外型占所有良性软组织肿块的1.6-3.9%,而弥漫性关节内型占0.9%。病人就诊时多在20-50岁之间,平均年龄在35岁左右。该病的弥漫性关节内型发生率男女相当,而局限性关节外型女性稍多发(1.5-2.1:1)。
临床症状变化很大,与病变是关节内型还是关节外型有关。关节外局限型PVNTS或者PVNTS临床上大多表现为软组织肿块(83%–99%)和疼痛(22%–71%),少见关节功能异常或者肿胀(0%–4%)。关节内型PVNS相关的常见临床表现为疼痛(79%–90%)和肿胀(72%–79%),关节功能异常相对较少(26%–28%),少见软组织肿块(6%–19%)。症状持续时间差异也很大,介于1月到10年之间,局限性关节内型的平均持续时间约19月,弥漫性关节内型平均为15月。但是,大多数病例,局限性关节外型的88%和弥漫性关节内型的93%为慢性起病(持续数月到数年)。Myers和Masi的研究中,没有1例病人为急性起病(病程数日)。

关节内型病变可以表现为可以表现为阶段性,反复性症状,缓慢进展。44-53%的病例具有外伤史。病变几乎均为单关节性或者单发性,与其它综合征没有联系。单关节性或者多灶性病变相当罕见,多见于发病率极低的儿童。儿童PVNS也与多种其它异常伴发,包括血管性疾病,家族性巨颌症,多发性色素斑综合征,四肢淋巴水肿,假特纳综合征和颌病变。

病变的位置分布无论局限性,还是弥漫性,以及关节内型还是关节外型,也取决于病变的亚型,PVNTS主要累及手腕关节(65%–89%的病例),尤其是食指和中指。PVNTS是手腕部第二大常见软组织肿块,发病率仅次于腱鞘囊肿。掌侧发病率几乎是背侧的两倍。局限性关节外型病变的第二大常见位置是足踝部,约占5-15%的病变。PVNTS的罕见病变位置包括膝关节、髋关节、肘关节和肩关节。PVNB最常见于髋关节和膝关节。局限性关节内型PVNS几乎只见于膝关节,在Myers和Masi研究中,占所有病例的6%。

弥漫性关节内型PVNS最常累及大关节,膝关节受累率月66-80%。髋关节是第二大最常受累关节,约占4-16%。其它的受累大关节包括踝关节。肩关节、肘关节,发病率依此降低。但是,几乎任何关节均可以受累,罕见受累部位有脊柱的骨突关节,手足小关节,骶髂关节,距下关节和颞颌关节。

PVNS的大体病理学特征各异,与病变位置(关节内还是关节外)以及病变类型有关(局限型还是弥漫型)(Fig 1)。局限性关节内型:PVNB或者PVNTS一般表现为边界清楚的,分叶状,菜花状结节状软组织肿块,与腱鞘相连,或者位于滑膜囊位置(Fig 1)。病变早期,病变可以表现为绒毛状突出到腱鞘或者滑膜囊的滑膜间隙,与滑膜粘膜混合在一起;但是,肿块连续性分叶状生长失去该形态学表现,因此病理学上难以观察到该病理改变。在切面上,可见粉色、灰色肿块,斑点状的黄色或者棕色,与黄色瘤细胞(泡沫组织细胞)或者含铁血黄素的量有关。最大径上,病变大小介于0.5-4.0cm。

色素沉着绒毛结节滑膜炎(PVNS)

色素沉着绒毛结节滑膜炎(PVNS)

图1 PVNS病理学特征 a 大体照片弥漫性关节内型的典型表现,可见含铁血黄素沉积的棕颜色及绒毛结节状突出(箭头) b 放大100倍HE染色病理照片显示小叶状绒毛结节覆盖于滑膜组织(实心箭头)之上。棕色区域代表大量含铁血黄素沉积。插入显微照片(放大400倍,HE染色)显示金黄色、棕褐色细胞内细胞质含铁血黄素(空心箭头) C 局限性关节外型PVNTS显微放大病理照片(放大倍数175,HE染色)显示结节状肿块与纤维性假包膜(箭头之间部分)之间的突然转变。插入的显微放大照片(放大倍数400倍,HE染色)显示多核性巨细胞(直箭头)和强化型单核组织细胞(曲箭头)

 

21%的弥漫性关节内型PVNS病人的平片表现可以正常。然而,更常见情况下,平片表现关节腔积液,软组织肿块,没有钙化,外源性骨侵蚀,关节间隙正常和骨密度正常。外源性骨侵蚀和软骨下透亮区是边界清楚的病变,常可见硬化边,累及关节两侧。总体上讲,侵蚀性改变可见于大约50%的病例。然而,骨侵蚀的发生率很大程度上取决于受累部位,更确切的讲是关节的空间容量。膝关节活动空间容量大,正常组织能够向多个邻近的滑膜囊区延伸或者减压,例如髌上囊,腓肠肌囊,半膜肌囊),外源性骨侵蚀发生概率小(Fig 7)。

影像学文献对此特征已有相关报道,Dorwart和Czerniak进行了相关的综述,膝关节PVNS骨侵蚀发生率仅为26-32%(Fig 6)。与此相对的是,空间容量小的关节,例如髋关节、肩关节、肘关节和踝关节平片显示骨侵蚀的概率更大,依次为93%,75%,63%和56%。弥漫性关节内型PVNS不常见的平片表现包括骨质疏松(7%),关节间隙变窄(7%),关节内游离体(7%)和退行性改变(4%)。一些罕见PVNS病例中,可见自截性关节炎表现,尤其是多发性病变时。

 

PVNS的平片表现因亚型(局限型还是弥漫性)及具体受累的关节(关节内型)不同各异。在该病的局限性关节外型:PVNTS和PVNB,50-70%的病例可见典型的软组织肿块。然而,20%的病例平片表现阴性。总体上讲,15-25%的病例具有骨质改变。最常见的是骨质改变为外侧性骨侵蚀,有边缘清楚的硬化边,可见于9-25%的病例。该特征更常见于足或者踝关节,这是由于足和踝部韧带致密强韧,限制了病变向周围的蔓延。外侧性骨侵蚀可以比较深,虽然比较罕见,但是可以类似骨髓侵犯及恶性度更高的病理过程。

色素沉着绒毛结节滑膜炎(PVNS)

CT可以显示弥漫性关节内型PVNS的滑膜增厚,相对于肌肉呈现略高密度,可见于29%的病例,代表了含铁血黄素沉积常常伴发低密度关节腔积液。由于CT的密度对比度的局限性,显示病变的范围方面不如磁共振效果好。但是在显示关节两侧的外源性骨侵蚀方面,CT是最佳检查手段,也可以显示软骨下囊肿形成。无论是关节内型还是关节外型局限性PVNS的CT表现文献报道都比较少,可以是边界清楚的非特异性软组织肿块,密度类似邻近肌肉。很少见密度增高,提示局限性病变的含铁血黄素沉积的量与弥漫型不同。
弥漫性关节内型PVNS为临床症状不具特异性的单关节病变,平片检查后典型的进一步检查手段为磁共振。磁共振成像显示特征性的弥漫性不均一的滑膜斑块状增厚,可见结节形成。磁共振上一般看不到绒毛状或者绒毛结节状外观。常见关节腔积液,尤其是大关节例如膝关节,积液一般为增厚的滑膜性含铁血黄素沉积组织包绕(图7, 10)。增厚的滑膜在T1图像上呈现中等到低信号。由于含铁血黄素的缩短T2驰豫效应,病变在T2加权像上主要呈现低信号,该现象在高场磁共振上表现更加明显。
含铁血黄素引起磁场不均匀的特性对梯度加权像影响更加明显,表现为低信号范围更大(图6,10)。磁敏感伪影所致低信号范围在梯度加权像上更大,提示含铁血黄素存在,对磁共振上对PVNS的诊断几乎具有特异性。虽然滑膜血管瘤和血友病性关节炎也可以显示类似的影像学表现(由于反复性关节腔内出血和滑膜含铁血黄素沉积)但是弥漫性关节内型PVNS没有蔓状血管丛或者血友病病史,可以与这些情况鉴别。
STIR图像上PVNS主要表现为高信号和中等信号强度(图2,12),T1WI上的少见征象是病变内混杂高信号区,代表了含脂的巨噬细胞。另外,该表现也可能是局限的滑膜周围脂肪,组织病理学分析提示黄色瘤样组织而非脂肪,支持这一观点。静脉注射对比剂后,常见PVNS的强化,虽然强化程度不一,但常常是明显特征(图2,10)。弥漫性关节内型PVNS的磁共振特征还有骨侵蚀、软骨下囊肿(62%),分隔(67%),邻近骨和软组织水肿(23%)以及关节软骨缺损(31%)。与平片相比,磁共振上膝关节骨侵蚀的发生率要高,反映了磁共振断层成像方法对骨侵蚀的敏感性更高。软骨下囊肿很可能是软骨性缺损后(滑膜病变造成),激发液体积聚造成的。PVNS组织也可以延伸至这些软骨下囊肿的周围。磁共振成像是显示病变关节内和关节外情况,指导手术切除的最佳影像学方法。

     局限性关节外型PVNS,尤其是累及手指的病变,(例如PVNTS混杂GCTTS),因为临床资料往往能够提示诊断,断层检查方法应有的较少。进行断层检查时,磁共振的典型表现是边界清楚的软组织肿块,邻近受累肌腱。大多数病例可见沿肌腱的蔓延,提示病变起源于腱鞘。该表现与超声表现符合。有时候病变可以完全性包绕肌腱。有时候可见原发病周围的局部卫星灶,但是不是常见表现。罕见情况下,腱鞘在长轴上受累更加广泛。
局限性关节内型PVNS几乎仅累及膝关节。在一项21例病人的研究中,Huang指出67%的病变位于髌下,24%的病变位于髌上,10%的病变位于髁间窝。病变的平均大小为2.7cm。病变的影像学表现与其它类型的PVNS相似,T1WI上表现为低到中等信号强度,边界清楚,结节状或者分叶状的软组织肿块。T2WI上表现为不均一信号,变化较大,呈现低到中等信号强度,如果存在邻近的关节腔积液的话(38%的病例),其信号强度要低于关节腔积液。T2WI及梯度加权像上(图 5)76%的病例可见软组织肿块内局限性圆形低信号区域,代表了含铁血黄素沉积,其范围不如弥漫性关节内型分布广泛。33%的病例可见滑膜性软组织肿块内可见线样或者裂隙样高信号强度,可能有局部存留的局限性关节腔积液被含铁血黄素沉积的软组织肿块包绕所致。48%的局限性关节内型PVNS病例可见中等程度强化。和其它类型的PVNS一样,磁共振对于准确的解剖定位,判断有无弥漫性滑膜受累,指导手术方案的制定,是非常重要的。

色素沉着绒毛结节滑膜炎(PVNS)

25岁男25岁男性,食指屈肌腱鞘局限性关节外型PVNTS,主诉慢性增长性软组织肿块2年

a, b横(断T1WI平T1WI平扫  脂肪抑制增强图像显示邻近屈肌腱(T)并可见部分包绕(箭)的中等信号强度软组织肿块.病变呈现弥漫性强化b. 矢状T1WI显示肿块信号不均匀,主要是中等信号强度,未见慢性低信号区。T = 肌腱.  大体标本切面照片显示明显变黄乃至黑色的软组织肿块,可见小的棕色区,是由于黄色瘤样成分造成的。

色素沉着绒毛结节滑膜炎(PVNS)

色素沉着绒毛结节滑膜炎(PVNS)色素沉着绒毛结节滑膜炎(PVNS)

51岁男性,弥漫性关节内型PVNS,轻微外伤后膝关节疼痛恶化。(a, b)横断质子密度压脂像和矢状T2图像显示高信号关节腔积液(E),向腘窝囊肿(P)内延伸。可见厚的低信号环,部分呈现结节样(箭头)关节镜照片显示棕色的绒毛结节状分叶在盐水里面漂浮,与影像学表现相符。关节镜滑膜切除术后照片显示切除绒毛结节样分叶后残余滑膜棕色外观。

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