【病例学习】先天性主动脉缩窄1例

女,39岁,慢性胸痛

【病例学习】先天性主动脉缩窄1例
结果为先天性主动脉缩窄。

胸片所见:
1、心脏稍增大,呈“主动脉型”心影、左室大。
2、主动脉弓下缘与降主动脉连接部有一切迹,降主动脉起始部扩张构成“3”字征。(CTA证实上部弧形为扩张的左锁骨下动脉和主动脉弓,下部弧形为降主动脉的狭窄后扩张,切迹为狭窄部位所在)。
3、双侧肋骨下缘局限性切迹:见于4-8后肋下缘,为肋间动脉构成侧枝循环的证据。

4、两肺内未见有明显实质性病变

【病例学习】先天性主动脉缩窄1例

【病例学习】先天性主动脉缩窄1例

先天性主动脉缩窄:
【概述】

主动脉缩窄在各类先天性心脏病中约占5~8%。
1760年Morgagni在进行尸体解剖时发现此病。它的主要病变是主动脉局限性短段管腔狭窄或闭塞引致主动脉血流障碍。
主动脉缩窄段病变的部位绝大多数(95%以上)在主动脉弓远段与胸降主动脉连接处,亦即主动脉峡部,邻近动脉导管或动脉韧带区。但极少数病例缩窄段可位于主动脉弓,胸降主动脉甚至于腹主动脉。有时主动脉可有两处呈现缩窄。
极少数病人有家族史。本病多见于男性,男女之比为3~5∶1。

【病因学】

主动脉缩窄的发病机理尚未明确。
Craigil与sklda曾认为最常见的伴于主动脉峡部的主动脉缩窄是由于动脉导管在闭合过程中,导管壁的平滑肌及纤维组织收缩,波及峡部主动脉壁引致缩窄。
近年来,Ho等通过35例标本连续切片组织学检查,证实动脉导管组织完全包绕导管近邻的降主动脉,形成结构连续的管道。但这个学说无法解释主动脉缩窄与动脉导管未闭合併存在,以及主动脉缩窄部位远离动脉导管区的病例。
近20多年来,许多学者认为胎儿期主动脉和肺动脉血流量失平衡是形成主动脉缩窄的主要病因。在正常情况下,胎儿时期左、右心室的搏出量大致相等。经上腔静脉回心血液经右心室排送入肺部,和通过动脉导管进入降主动脉。从下腔静脉回流入心脏的血液经卵圆孔进入左心房,再经左心室排送入冠状动脉和头臂动脉。左心室排出的血液仅30%经主动脉峡部进入降主动脉,与来自动脉导管的血液相汇聚。Rudolph观察小羊胎儿期的血流情况,发现通过峡部主动脉的血流量仅约为通过动脉导管血流量的一半,因此胎儿期主动脉峡部直径均比升主动脉和降主动脉细小。胎儿时期左心室排出的血流量减少,则主动脉血流量减少,肺动脉血流量相应增多。流经峡部主动脉的血流量减少将导致峡部主动脉狭小甚或闭塞。卵圆孔小,血流阻力升高,则从下腔静脉回流入右心房的血液大量进入右心室,致使经动脉导管的血流量增多,而经左心室和峡部主动脉的血流量减少,促使主动脉缩窄的形成。血流减少严重者,峡部主动脉呈现发育不全。主动脉狭窄,升主动脉发育不良,产生左至右分流的心室间隔缺损等情况亦均可引致主动脉血流量减少,肺动脉血流量增多,从而使峡部主动脉发生缩窄或发育不全。

【发病机理】

主动脉缩窄最常见于动脉导管或动脉韧带与主动脉连接的相邻部位。缩窄段主动脉外表轮廓向内凹陷,但动脉韧带附着处主动脉壁凹陷不明显,甚或略为突出。缩窄段及其相邻部位界限明显,长度一般均在1cm以内。与缩窄段近端相连接的主动脉弓远段渐渐变细,呈圆锥状。与缩窄段远端相连接的降主动脉外径可能扩大,血管壁增厚。缩窄段主动脉内径往往比外观更为细小,主动脉壁中层增厚,突入主动脉管腔,形成隔板或隔膜。主动脉壁内膜层也肥厚。主动脉管腔细小,仅能通过探针或径仅数毫米,位于隔膜的中心部位或偏向一侧。缩窄段远端主动脉壁由于血流冲击常引致内膜层增厚。心脏往往增大,左心室肥大很常见。冠状动脉中层常增厚,管腔减小,可较早呈现冠循环血供不足的症状。约25~40%的病例主动脉瓣呈双瓣叶型。肋间动脉明显增粗,胸壁侧支循环丰富。少数病例主动脉弓分支亦可呈现异常,如左锁骨下动脉狭窄,右锁骨下动脉狭窄或右锁骨下动脉异位起源于缩窄段主动脉的近端或远端等。由于缩窄段近端血压升高,丰富的侧支循环以及动脉扩大迂曲,颅内动脉、缩窄段近远端主动脉以及肋间动脉等血管易发生动脉瘤,它的发生率随年龄增大而升高。动脉瘤破裂可以致死。

绝大多数主动脉缩窄的部位是在主动脉峡部,按主动脉缩窄段与动脉韧带或动脉导管的解剖学关系,可分为导管前型和导管后型二类。

导管前型主动脉缩窄:缩窄段位于动脉韧带或动脉导管的近端,此型比较少见。主动脉缩窄段可能较长。多数病例动脉导管未闭合。缩窄程度严重者,右心室排出的血流经肺动脉和未闭动脉导管进入降主动脉,供应躯体下半部,侧支循环较不发达。导管前型主动脉缩窄病例约近半数併有其它心脏血管先天性畸形,在婴幼儿期即可因心力衰竭致死,因此Bonnet在早年曾称此型为婴儿型主动脉缩窄。

导管后型主动脉缩窄:此型比较常见。典型的病例主动脉缩窄段位于左锁骨下动脉起点处远端的峡部主动脉,多数病例动脉导管已闭合。缩窄病变短而局限位于动脉韧带的远端或紧邻部位。缩窄近、远端主动脉常呈现不同程度的扩大。缩窄段近、远端主动脉之间形成丰富的侧支循环。动脉导管未闭合的病例,经动脉导管血流方向取决于降主动脉和肺动脉压力的差异。导管后型主动脉缩窄病例约25~40%主动脉瓣呈双瓣叶型,但一般不併有其它严重先天性心脏血管畸形,多数病人可生长入成年期。因此早年Bonnet称此型为成年型主动脉缩窄。导管后型主动脉缩窄病例,缩窄段近、远端主动脉之间的侧支循环在胎儿期即开始形成,以增加狭窄段远端的血液供应,缩窄程度严重且动脉导管已闭合者,侧支循环更为丰富。侧支循环主要来自扩大的两侧锁骨下动脉及其胸廓内动脉,颈肋干、颈横动脉、甲状颈干、肩胛上动脉、肩胛下动脉、最上肋间动脉、胸外侧动脉、肌膈动脉、腹壁上动脉、脊髓前动脉等分支。有时锁骨下动脉极度扩大形似动脉瘤。参与形成侧支循环的肋间动脉主要是第4~7对肋间动脉。仅在锁骨下动脉併有狭窄或主动脉缩窄段位于锁骨下动脉的近端等少见的情况下,颈总动脉才参与侧支循环的形成。极少数病例主动脉缩窄段位于胸降主动脉中下段或腹主动脉,则缩窄病变涉及的范围较长,病变部位上方的主动脉逐步细小,侧支循环不发达,也不典型。

主动脉缩窄段造成血流阻力增大,于是缩窄近端血压升高,缩窄段远端血供减少,血压降低。Gupta和Wiggers将实验动物的主动脉管腔缩小50%即可引致狭窄上方主动脉收缩压升高,狭窄下方主动脉收缩压下降,说明机械性狭窄是呈现高血压的主要病因。Scott和Bahnson先将实验犬的一侧肾脏移植到颈部,然后制造实验性主动脉缩窄。术后诱发的上肢高血压,在切除缩窄段下方血供减少的肾脏后可得到缓解。此外,主动脉缩窄临床病例也常发现血浆肾素含量升高,提示主动脉缩窄病例呈现高血压的原因,除机械因素外,还与肾脏缺血、肾素的作用有关。一部分主动脉缩窄病例,经外科手术治疗切除缩窄段后,虽然近、远端主动脉压差已告消失,但高血压仍然持续存在,因而有人认为这可能与升主动脉壁压力感受器或肾上腺功能失常有关。主动脉缩窄引致的缩窄段近端高血压和侧支循环的形成,以及併发的先天性心脏血管畸形严重影响循环系统的正常功能,威胁病人寿命。常见的致死原因有充血性心力衰竭、细菌性心内膜炎或动脉内膜炎、主动脉破裂和脑血管意外、韧利斯大脑动脉环动脉瘤破裂等。根据Gross的统计资料,导管前型主动脉缩窄病例,90%于1岁内死于心力衰竭。导管后型主动脉缩窄病例,根据Abbott1928年尸体解剖资料,死亡时平均年龄为32岁。Reifenstein1947年总结104例尸检资料,发现61%的病例在40岁以前死亡。

【临床表现】

主动脉缩窄的临床表现,随缩窄段病变部位、缩窄程度、是否併有其它心脏血管畸形及不同年龄组而异。

婴幼儿期:单纯导管后型主动脉缩窄病例,虽然存在高血压,但一般在婴幼儿期不呈现临床症状。併有其它心脏血管先天性畸形和导管前型主动脉缩窄病例,则最常见的临床症状为充血性心力衰竭。约半数病例在出生后1个月内动脉导管闭合时开始呈现呼吸急促、心率增速、出汗、喂食困难、肝脏肿大、心脏扩大等症状。婴幼儿呈现左心室衰竭,内科治疗常难于控制。导管前型主动脉缩窄程度严重,且动脉导管粗而畅通的病例,由于降主动脉存在右至左分流,足趾、有时左手可能呈现紫绀而右手及口唇色泽正常,在这种情况下,股动脉搏动正常,动脉导管区听不到杂音。但由于常併有心室间隔缺损或心房间隔缺损,心腔内左至右分流量大,故而躯体下半部紫绀不常见。左心排血量极度减少的临危病例,则可呈现紫绀。

主动脉缩窄病例在婴幼儿期虽可出现高血压,但血压升高的程度不严重,一般上肢血压比下肢高2.7kPa(20mmHg)以上。常呈现心脏扩大。心区可能听不到杂音或在胸骨左缘和缩窄段相应的背部听到收缩期杂音和奔马律,常见股动脉搏动减弱或消失。虽然在心血管造影片上可以显示扩大的侧支循环血管,但难于扪到。胸部X线片检查显示心脏显著扩大,且进行性增大,肺血管明显充血。心电图检查,在出生后数月内即可显示右心室肥厚,6个月后可呈现双心室肥厚或左心室肥厚。双维超声心动图可显示主动脉缩窄段病变。主动脉插管检查,可根据缩窄段上下端主动脉收缩压差判断缩窄的轻重程度,主动脉造影不仅可以明确诊断了解缩窄段的部位、长度和狭窄程度,而且还可以显示侧支循环血管,观察升主动脉和主动脉弓的发育和主动脉分支的分佈情况有无异常,以及是否併发动脉瘤等。

童年及成年期:不併有其它先天性心脏血管畸形的主动脉缩窄病例,生长入童年期时,大多数不呈现临床症状,仅在体格检查时发现上肢高血压,股动脉搏动减弱或消失,心脏杂音或胸部X线片异常等,作进一步检查而明确病情。1岁以上病人中约5%呈现头痛、劳累后气急、心悸、易倦、头颈部血管搏动强烈,鼻衂等症状,少数病例由于躯体下半部血供减少,可呈现下肢怕冷、行走乏力、甚或间歇性跛行。颅内血管动脉瘤裂破,可引致蛛网膜下出血。扩大的肋间动脉压迫脊髓前动脉,可造成下肢瘫痪。进入成年期的病例则常有高血压、心力衰竭等症状,并可因併发细菌性心脏或血管内膜炎和主动脉裂破而致死。体格检查一般生长发育正常,桡动脉搏动强,股动脉搏动减弱或消失。下肢动脉搏动比上肢动脉延迟出现,上肢血压比下肢显著增高。缩窄段病变累及左锁骨下动脉的病例,则右上肢血压比左上肢高。侧支循环发达的病例,在胸骨切迹上方及肩胛间区,可以见到和扪到侧支循环血管搏动,胸骨左缘常可听到收缩杂音,并传导到背部。眼底检查可发现视网膜动脉呈现高血压病征。胸部X线片检查,随年龄增大而异常征象增多。儿童期时可无异常改变,但10岁以上病人常显示心影增大,左心室更为明显。主动脉弓阴影减少,在主动脉结处可呈现扩大的左锁下动脉和缩窄段下端胸降主动脉狭窄后扩大所形成的“3”字征。扩大迂曲的肋间动脉侵蚀肋骨后段下缘而形成的切迹是主动脉缩窄病例的特殊X线征象。肋骨切迹仅见于5岁以上的病例,最常见于第4~9肋骨,一般累及双侧肋骨。但如缩窄病变累及锁骨下动脉,则受累的一侧不显现肋骨切迹。食管钡餐检查常显示在主动脉缩窄区,狭窄后扩大的胸降主动脉或扩大的右侧肋间动脉,在食管左壁形成的压足迹,称为“E”字征。

【并发症】

主动脉缩窄常併有其它先天性心脏血管病变。最多见的有动脉导管未闭和双瓣叶型主动脉瓣,此外尚可併有主动脉瓣狭窄,心室间隔缺损,升主动脉发育不良和心内膜纤维弹性组织增生等。Turner综合征(又名X综合征)病例约半数併有主动脉狭窄。Turner综合征是先天性卵巢发育不全,性染色体异常。临床主要表现有身材矮小,体格生长和性发育迟缓,颈部皮肤松弛,逐渐形成蹼颈,项部发际低和肘外翻等。

【 影像学表现 】
胸部X线片检查,随年龄增大而异常征象增多。儿童期时可无异常改变,但10岁以上病人常显示心影增大,左心室增大更为明显。可见到扩大的左锁下动脉和缩窄段下端胸降主动脉狭窄后扩大所形成的“3”字征。扩大迂曲的肋间动脉侵蚀肋骨后段下缘而形成的切迹是主动脉缩窄病例的特殊X线征象。肋骨切迹仅见于5岁以上的病例,最常见于第4~9肋骨,一般累及双侧肋骨。但如缩窄病变累及锁骨下动脉,则受累的一侧不显现肋骨切迹。食管钡餐检查常显示在主动脉缩窄区,狭窄后扩大的胸降主动脉或扩大的右侧肋间动脉,在食管左壁形成的压足跡,称为“E”字征。
主动脉造影、CTA 及MRI多轴位观察 可明确缩窄段的部位、长度,主动脉腔狭窄程度,升主动脉及主动脉弓分支的分布情况和是否受累,侧支循环血管情况,有时尚可显示未闭的动脉导管。

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