【病例学习】戈谢病1例X线CT影像表现

【病情】

患者,男,15岁,双髋关节疼痛2月,加重1周

入院查体:患者一般情况差,痛苦貌;“鸭步”行走入诊室;心肺腹无特殊。

专科查体:双侧髋部压叩痛,双髋关节活动受限,局部未及明显肿物,肌力Ⅳ级。“4”字实验( ),托马斯征( ),生理反射存在,病理反射未引出。

实验室检查:RBC 3.9×1012/L,WBC 13.49×109/L,PLT 383×109/L,ADA(腺苷脱氢酶)125U/L,ALP(碱性磷酸酶)288U/L,钙2.27mmol/L

【图像】

X线:

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  【影像表现】

  X线:双侧肱骨、桡骨、股骨及胫骨干骺端膨大变形呈“烧瓶状”,双侧桡骨弯曲,双侧腕关节倾斜;所见骨质弥漫性骨质稀疏,干骺端密度不同程度减低,骨皮质变薄;双侧肱骨干骺端内侧缘见弧形切迹;所见骨质多发囊性破坏,边界欠清,部分破坏区内可见点条状高密度影。

  CT检查:囊性破坏区边缘可见轻度硬化,囊内呈无强化低密度区;颈部CT检查双侧甲状旁腺区未见占位。所见脾脏切除,肝脏明显肿大。

  手术及病理:戈谢病

  【讨论】

  戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种常染色体隐性遗传病,又称葡萄糖神经酞胺贮积病。

  病因:染色体上lq21葡糖脑苷脂酶基因变异导致该酶活性降低,造成葡糖脑苷脂在网状内皮组织巨噬细胞中大量沉积,干扰细胞凋亡,使得该细胞有一个相对较长的生存期,以至于肝脾逐渐增大,并且正常的骨髓基质被戈谢细胞取代。

  临床表现

  肝脾肿大、贫血(全血细胞减少,血小板减少尤为明显)、骨骼破坏、生长发育落后、反复癫痢发作、共济失调

  临床分型:

  1型(无神经型或成人型):儿童和成人均可发病,无神经受累症状,预后较好;

  2型(急性系统型或婴儿型):婴儿期发病,神经受累明显,有斜视,眼球运动障碍等,预后极差,多于2岁内死亡;

  3型(亚急性神经型):亚急性进展,有运动失调、肌阵挛以及抽搐发作,预后不良,通常于儿童或青春期死亡。

骨骼病理改变及发病机制


病理基础:戈谢细胞对骨、骨髓浸润破坏所致。

骨质疏松:GD破骨细胞活性发生改变,导致骨吸收增加、骨形成减低,即呈现成骨与破骨失衡的结果;

骨坏死、硬化:由于葡萄糖脑苷脂酶活性减低或缺乏,葡萄糖脑苷脂不能被降解,在髓腔内蓄积造成骨髓膨胀,进而出现骨内压增高,相邻细小动脉受压或管腔闭塞,导致慢性或急性缺血,长期反复发作形成骨坏死、硬化。

  戈谢细胞在干骺端集中堆积导致骨干骺端密度不同程度的减低,长骨干骺端再塑形障碍导致烧瓶样畸形;

戈谢细胞浸润及髓腔膨胀压迫双重作用导致骨皮质的变薄。

X线特点:大致归纳为3种,局灶性病变、局部病变、弥漫性病变。局灶性病变包括骨破坏、骨坏死、骨硬化;局部病变包括骨皮质变薄、长骨畸形;弥漫性病变即指普遍性的骨质疏松。

 按照发生率:骨质稀疏、烧瓶样畸形、干骺端密度不同程度减低、骨皮质变薄、肱骨干骺端切迹、骨硬化及骨囊性病变。

鉴别诊断:甲状旁腺功能亢进性骨病、多发性骨髓瘤、地中海贫血

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