【少见病例】侧脑室非典型畸胎样,横纹肌样瘤一例

病例

女,8岁,因发作性头痛、呕吐20余天入院。患者病程中无发热,进食后常呕吐,睡眠减少,有欣快表现,长时间阅读后可见重影,行路不稳,轻度跛行步态。磁共振头部平扫加普通增强:右侧脑室内可见6.3 cm×6.8 cm×5.6 cm大小团块样异常信号,T1WI呈等、稍低信号,T2WI及压水压脂像呈稍高、低信号,增强扫描呈曲带状环形不均匀强化,右侧脑室后角、颞角扩张,脑室旁白质内可见斑片状稍长T.稍长T2异常信号,压水压脂像呈稍高信号,未见强化,左侧脑室受压变窄,中线结构向左侧移位。

【少见病例】侧脑室非典型畸胎样,横纹肌样瘤一例

手术所见:取右侧侧脑室三角区入路,右侧脑室内可见肿瘤呈红褐色与灰红色混杂,质地软,可被吸引器吸走,血供极为丰富,与脑室壁无明显界限且粘连极重。将肿瘤分块全部切除。显微镜下切除病变大小约6 cm×7 cm×7 cm。

【少见病例】侧脑室非典型畸胎样,横纹肌样瘤一例
病理所见:右侧脑室不规则形组织一堆,体积4 cm×3.5 cm×2.5 cm,切面红褐色、实性、质软、局部胶冻样。光镜所见:肿瘤细胞异型性大,核大,胞浆嗜酸性,呈横纹肌样。

病理诊断:右侧侧脑室非典型畸胎样,横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AR/RT)伴大面积坏死及钙化,WHO分级Ⅳ级。

免疫组化结果:Ki-67( 40%)CK(部分 ),GFAP(局灶 ),NF(-),Vimentin( ),EMA( ),0ct3/4(-),Syr( )。

术后随访,1月后肿瘤复发,影像学表现与初发基本相类似。

讨论

AT/RT为中枢神经系统罕见恶性肿瘤,好发于年龄较小的婴幼儿。AT/RT好发于桥小脑角、脑干;幕上次之;其余见于松果体、脊髓部分呈多灶性;成人基本见于大脑半球。本例发生于右侧侧脑室内,此前已有2篇文献报道发生于侧脑室内,本例为国内第3例发生于侧脑室的AT/RT。

位于幕上的AT/RT由于瘤体一般较大,因而出现明显的占位效应,瘤周水肿的程度文献报道不一,可能与其发病部位而不同。但基本上都存在一定的瘤周水肿,本例因发生在脑室内而呈轻度瘤周水肿。由于肿瘤恶性程度极高,其内成分复杂,可出现坏死、囊变、钙化和出血,在CT上依据其内的不同的成分,而呈不同的密度。

MRI扫描TI加权像为低信号,T2加权像及压水压脂像为等信号或高信号,肿瘤实质与灰质信号相似或稍高。增强扫描显示肿瘤不同的强化模式,Wannuth-Metz等认为曲带状环形强化是AT/RT的特征性诊断。本例的强化方式与曲带状环形强化相吻合。

DWI显示肿瘤扩散受限而呈高信号,根据其DWI的特点可以与一部分肿瘤相鉴别。本例DWI呈高信号,所以DWI的特点支持AT/RT。

侧脑室内AT/RT需与原始神经外胚层肿瘤及室管膜瘤相鉴别:原始神经外胚层肿瘤,同样表现为巨大肿块,显示钙化、囊变及出血。此病易发生在侧脑室体部及额角,两者不易进行鉴别。

AT/RT的肿瘤外周易出现大的囊变,是与幕上原始神经外胚层肿瘤的重要鉴别诊断征象。而本例肿瘤外周出现囊变,但囊变范围较小,故术前难以鉴别,主要依靠病理来进行确诊。室管膜瘤发生坏死囊变与AT/RT信号相似,但室管膜瘤具有可塑性生长的趋势,易侵犯对侧脑室。

临床上当遇到儿童或婴幼儿脑室内呈现曲带状环形强化,DWI呈高信号的巨大占位性病变时,我们应当不除外AT/RT的可能性,由于本病具有极高的恶性,术前的影像诊断可以为临床提供一定的指导。

Leave a Comment

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注