【病例学习】VHL综合征一例MR影像表现

患者女,42岁,头痛、头晕两日,行走不稳且头颅活动受限,行MR头颅检查

患者自诉胰腺多发囊肿,且患者母亲、姐姐均患有胰腺多发囊肿


T1W

【病例学习】VHL综合征一例MR影像表现



T2W

【病例学习】VHL综合征一例MR影像表现


FLAIR

【病例学习】VHL综合征一例MR影像表现

ADC


【病例学习】VHL综合征一例MR影像表现


T1

【病例学习】VHL综合征一例MR影像表现


增强


【病例学习】VHL综合征一例MR影像表现



【病例学习】VHL综合征一例MR影像表现


【病例学习】VHL综合征一例MR影像表现


【病例学习】VHL综合征一例MR影像表现 本病例特点:双侧小脑半球以小脑蚓部见多发结节及片状不均稍长T1长T2信号影,T2_Flair为不均稍高信号影,脑桥右后缘轻微受压。增强:双侧小脑半球以小脑蚓部见大小不等结节状明显强化影,小脑半球最大强化结节直径约0.9cm,其内可见小囊变无强化区,诊断为小脑多发血管母细胞瘤,结合家族性胰腺多发囊肿病史,考虑Von-Hippel-Lindau病可能性大。

VonHippel-Lindausyndrome 是一种肿瘤抑制基因(3p25-26)突变相关的常染色体显性家族性癌症综合征。VHL综合征为一种常染色体显性遗传病,其发病率为1/53000~1/36000,患者子女有50%发病率,在性别上无明显差。

•VHL综合征是由VHL基因突变引起,临床表现的复杂多样性是其最显著特点,同一家族内不同成员常患有部位及组织学各不相同的各种肿瘤。表现为多发的、多器官的良、恶性肿瘤征候群,涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等器官。肾细胞癌是成年人肾脏最常见的恶性肿瘤,分为遗传性和散发性两种类型,在遗传性肾癌中,VHL综合征引起者最为常见。即肾肿瘤是VHL的主要死因。

Leave a Comment

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注