【病例】– 左额叶血管母细胞瘤

【病史】

患者, 女,40岁,头晕、头痛伴眼胀、视物模糊2-3 月,呕吐2次入院。PE:视乳头充血、边界不清

【影像资料】

CT平扫

矢状T1WI

轴位CE

影像资料汇总

结果马上揭晓……

【手术记录】

切开左额皮肤、皮下组织、肌肉及骨膜,开颅游离骨瓣,见硬膜张力高,搏动消失,表面血管异常增多。切开硬膜见肿瘤组织有边界,表面有许多病理血管。肿瘤源于大脑镰,但多途径供血、血供极丰富。肿瘤质地偏软。术中出血较多,约1500ml。

【病理结果】

(左额镰旁)血管母细胞瘤

【影像学表现】

血管造影:结节染色、血供丰富;CT:低密度囊 显著强化的结节,或明显强化肿块;MRI:囊液-T1WI信号高于CSF,T2WI比脑质高;壁结节-明显强化。

【讨论】

血管母细胞瘤(hemangioblastomas,HBs)是中枢神经系统少见的良性血管源性肿瘤,曾被称作血管网状内皮瘤、毛细血管血管瘤、海绵状血管内皮瘤、Lindau囊肿、Lindau瘤。

发病原因是胚胎发育早期来自中胚层的细胞在形成原始血管过程中发育障碍,残余的胚胎细胞形成的肿瘤。

血管母细胞瘤的由来

1904年,德国眼科医生Eugen von Hippel首先报道了2例视网膜HBs,并在191 1年发表了该疾病的解剖学基础,命名为“视网膜血管瘤”。1926年瑞典病理学家ArvidLindau第一个报道了视网膜、小脑和内脏器官囊肿或肿瘤的一种疾病叫“中枢神经系统的血管瘤”。1928年,Cushing和Barley提出hemangioblastoma来命名这一类疾病。

【临床表现】

本病好发于青少年,男性多发。PCNSL 的临床表现主要为颅内压增高及神经损伤症状,这些症状与其他颅内占位病变基本相似。临床表现据病灶部位引起的占位效应外,约25%的病例有红细胞增多症。肿瘤切除或放疗后红细胞计数可恢复正常;肿瘤复发又出现网状红细胞增多。大多数HBs为散发性;少数表现为有家族遗传倾向,若伴有视网膜血管瘤或内脏病变称为VHL综合征,该基因位于染色体3p25-26,一般VHL病发病年龄更轻,更易出现多发病灶。

好发部位:HBs好发于小脑、脊髓和脑干。

好发年龄:有两个发病年龄高峰,20~40岁和60岁以上。

中枢性HBs临床症状取决于它的部位和大小,无特异性。影像学特别是磁共振是诊断HBs的主要方法。

囊性HBs典型表现为大囊小结节,MRI平扫囊性部分T1WI呈略高于脑脊液低信号、T2WI高信号,瘤结节T1WI呈略低信号,增强后明显强化,瘤周无或轻度水肿。

实质性HBs在T1WI呈略低信号、T2WI高信号,有时可见血管流空影,增强后实质部分明显强化。血管造影表现为瘤结节或实质部分致密染色,可见早期引流静脉和血管充盈。因此临床上常根据肿瘤的好发部位及影像学特征作出初步诊断。

MRI特点:肿瘤瘤体一般为圆形或类圆形的肿块或结节,较大的可见浅分叶,MRI平扫T1WI多表现为低信号,T2WI表现为高信号,病变边界清晰,实质成分内可见小的坏死囊变区,增强后肿瘤病灶实质部分明显均一强化,原因是病灶为血管源性肿瘤,瘤体由不规则的毛细血管及血窦组成,血供十分丰富。

临床分型

临床上HBs分型为散发型和VHL型,后者有家族史或中枢神经系统外的相关肿瘤。由于缺乏基因检测,临床分型可能存在误导。相关研究表明在VHL家族中,VHL基因型和表型有特别的相关性;绝大多数家族表现为VHLl型;而VHL2B型最通常见于嗜铬细胞瘤。VHL基因检测能进一步完善当前临床分型。

诊断

HBs确诊依赖于它的病理诊断。

组织学表现:组织学上呈现大量的基质细胞和丰富的毛细胞血管网,由四种细胞组成:血管内皮细胞、周细胞、肥大细胞和基质细胞。基质细胞有模糊的细胞质边界和含脂质空泡细胞质,细胞核通常是大而呈多形性,大的囊泡和不显眼的核。

HBs的确诊需借助于它的分子生物特征,主要在免疫组化方面:基质细胞通常染S-100β、Inhibin-α、神经元特异性烯醇化酶、巢蛋白和一些神经肽(突触、羟色胺、P物质、血管活性肠肽、神经肽Y等)。

【病理鉴别】

HBs的病理鉴别包括转移性透明细胞肾细胞癌,血管瘤/囊变脑膜瘤,血管外皮细胞瘤等。HBs与转移性透明细胞肾细胞癌在形态学上有惊人的相似,组织学上极难区别,但预后和治疗意义则完全不同。两者鉴别上主要依赖于免疫组化:转移性透明细胞肾细胞癌表达上皮膜抗原、cytokeratins和CD1O,而HBs是阴性的。据Weinbreck等研究表明inhibin-α和aquaporin-1可能作为标志物加以区

分,并报告上述两种标志物有足够高的灵敏性和特异性。

【参考文献】

1. 马德选,周良辅.中枢神经系统血管母细胞瘤,中华神经外科杂志,2014:30(2):206-208.

2. 李波,詹浩辉,刘志敏.实质型血管母细胞瘤的MRI表现,中国医药指南, 2014;12(20):236-237.

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