【病例学习】先天性巨趾畸形一例

【临床资料】:

患者,女,2岁,因左足第2趾进行性肥大畸形就诊。患者出生即发现左足第2趾比其余趾粗大。体格检查:左足第2趾肥大畸形、偏向外侧,关节活动正常,皮肤感觉正常,趾端血液循环正常;未见其他发育异常。患者无先天畸形家族史。左足正位X线片[图1(1)]显示第2趾各节趾骨明显肥大,第2趾软组织阴影增粗,第1趾和第2趾间距增宽。X线诊断为:左足先天性巨趾畸形。

患者,女,出生5d,因右足第2趾和第3趾肥大就诊。体格检查:右足第2趾和第3趾肥大畸形,第2趾偏向外侧;未见其他发育异常。患者无先天畸形家族史。右足正位X线片[图1(2)]显示第2趾各趾骨明显肥大,第3趾末节趾骨肥大,第2趾和第3趾软组织阴影增粗。X线诊断为:右足先天性巨趾畸形。

【病例学习】先天性巨趾畸形一例

【讨论】:

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形,主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大,男性患儿多见,最常发生于第2趾,其次为第3趾。一般患儿出生后即出现,极少数患儿出生时不明显,随年龄增长患趾增粗、变长。本病的病因、病机目前尚无定论,国内有学者认为该病可能与神经、脂肪组织增生有关。临床将巨趾畸形分为静止型和进展型2种,其中静止型指患儿出生时患趾就比较大,但不会再发展,临床疗效较好;进展型则指患趾会一直生长,有可能会邻趾。

临床诊断儿童时期的先天性巨趾畸形应注意与多发性神经纤维瘤病、Ollier’s病、Mafucci’s病、骨肥大性毛细血管瘤综合征、先天性淋巴管性水肿等进行鉴别,这些疾病患者均有家族史,一般会出现皮肤或者全身症状;诊断成人时期的先天性巨趾畸形应注意与肢端肥大症鉴别,肢端肥大症患者各脚趾粗大相对均匀,与该病明显不同。

由于本病患者多数年龄较小,建议早期手术治疗,以减少对患儿身心健康的影响。但该手术难度较大,要求在改善外观的基础上保留趾尖感觉和关节活动功能,可能需要进行多次手术或者截趾手术。王海华等于2008年对12例先天性巨趾畸形患者进行手术治疗,手术方式包括软组织缩容、骺阻滞、截趾、神经切断再吻合等,临床疗效显著。进展型巨趾畸形复发率较高,采用截趾联合缩容手术更为适合。

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