【病例】多脾综合征1例CT影像

病例信息

女性,59 岁

现病史:

患者诉 1979 年因体力活动后气短乏力、间断咯血,至省级医院就诊诊断为「先天性心脏病、房间隔缺损、全内脏反位」,后未手术治疗,也未药物治疗。15 年前患者病情明显恶化,患病后精神状态差,饮食正常,睡眠正常,大小便正常,体力体重下降。

既往史:

先心病房缺病史,有宫外孕病史。2014 年开始反复出血消化道出血,全内脏转位、肺动脉高压、房颤、肝肾功能轻度损伤病史。

CT 平扫(矢状位肺窗显示右肺):

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纵隔窗动态图
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纵隔窗静态图

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纵隔窗

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影像所见:

右肺为两叶,水平裂缺失;脾脏表现为大小不一的多个大小不等的结节;中位水平肝;短胰;胆囊及胃腔转位;肾静脉水平以上下腔静脉缺如,奇静脉扩张。心影明显增大。

诊断:多脾综合征


多脾综合征

多脾综合征(Polysplenia Syndrome)在临床上非常少见,是一种以先天性多系统联合畸形为表现的综合征,多种畸形指脾脏与其它多个器官(包括心血管、肝脏、肺等)的异构或发育异常。1788 年由 Baillie 首先报道, 之后逐渐为人们所认识。多脾综合征非常少见,大多数患者在婴幼儿期因并发严重的先天性心脏病而死亡 。而成人患者大多数没有明显的临床症状,女性较男性多见。

胚胎学基础:

胚胎第 5~7 周是脾脏原基发育时期,同时也是房间隔、圆锥动脉干、房室瓣发育、分隔及旋转阶段,亦是胃肠道自脐管回纳到腹腔进行旋转的过程,一旦在此过程中发生障碍时就会影响脾原基到达正常位置,导致其发育异常,常合并心血管及胃肠道发育的异常。

多脾综合征的诊断依据:

(1)两个或以上大小接近的脾脏;

(2)双肺均为两叶,肝左右也反位或对称等大,胆囊居中或缺如;

(3)消化道转位,其他内脏异位或畸形;

(4)下腔静脉异常、先天性心脏病等心血管畸形。其中第一点是必要诊断条件。

胸腹部异常表现:

多脾:表现为大小不一的多个脾脏, 数目约 2 到 16 个, 大小不一, 结节状或球状, 密度均匀, 增强表现与正常脾脏相同;相互之间窄蒂相连,可以位于沿胃大弯走行的任何位置, 常见位于右上腹,偶尔双侧分布,也可以位于左上腹;部分小脾可以发生梗死或肿瘤。

肝胆异常:常见的异常有中位水平肝,左位肝,无胆囊,中位胆囊,左位胆囊。水平肝表现为肝脏呈水平位,肝门位于脊柱前方,一般左叶体积大于右叶。左位胆囊表现为胆囊位于肝左叶下到镰状韧带左侧。

短胰:表现为胰腺头、颈部肥大呈球形, 胰体、尾部短小或缺如。胰腺由腹胰芽和背胰芽发育而成, 腹胰发育为胰头和钩突, 背胰发育为胰体和胰尾。当某种原因导致背胰原发性发育不全或影响胰腺发育的局部缺血,就会产生胰体尾不同程度发育不全产生短胰。单纯先天性短胰的患者会发生糖尿病, 偶然发生胰腺炎;相反的是,多脾并短胰的患者,不发生糖尿病, 淀粉酶水平也正常。

肠旋转不良:在胚胎发育期, 中肠(即十二指肠至横结肠中部, 由肠系膜上动脉供给血运的肠段)旋转过程发生障碍, 就会发生完全或不完全中肠旋转不良, 同时由于中肠系膜未能较好的固定于后腹壁, 容易伴发中肠扭转。完全性中肠旋转不良的 CT 表现为小肠位 于右半腹 ,而结肠位于左半腹,并可见肠系膜上动脉、肠系膜上静脉反位。而不完全性中肠旋转不良 CT 较难判断。

对称性左肺:由于双肺发生分侧障碍,双肺结构左侧重复,即双侧肺叶均呈左肺形态,由斜裂分割成两个肺叶,同时可伴发对称性左支气管和对称性肺动脉。CT 表现右肺只有两个叶,仅见斜裂分隔,而无水平裂。

心血管的异常:①心脏异常:心房室瓣、圆锥动脉干及房室间隔发育、分割和旋转时 ,发生障碍即可出现心脏异常。目前没有文献 能很好地描述多脾和心房、内脏的关系.最经典的描述是左房异构或双侧左侧异构。②肝段下腔静脉缺如伴奇静脉/半奇静脉异常连接 :表现为(肾静脉水平以上)下腔静脉缺如, 下腔静脉经扩张的奇静脉或半奇静脉回流至上腔静脉, 肝左、中、右静脉汇入肝上段下腔静脉后回流右心房。此类畸形源于下腔静脉的胚胎发育异常, 在胚胎第 6 周, 下腔静脉干与肝静脉干连接失败, 血液从后肾段经过奇静脉或半奇静脉回流入心脏, 肝静脉直接回流入右房。

鉴别诊断:

与无脾综合征相鉴别,主要有以下几点:

(1 ) 无脾综合征为脾脏先天性缺如或仅有少量脾脏残迹;

(2 ) 无脾综合征为右侧异构,如双肺均三叶;

(3 ) 合并先天性心血管畸形更为常见,且程度更严重;

(4 ) 肝段下腔静脉缺如伴奇静脉异常连接较少见 ;

(5 ) 中位水平肝更常见,水平肝是无脾综合征特征性内脏畸形表现;

(6 ) 男性多见,新生儿或幼儿发病,死亡率高;

(7) 实验室检查:在无脾综合征患者外周血红细胞中可查见特征性的 Howell Jolly 小体。

与单纯性内脏反位的鉴别:单纯性内脏反位是一种腹腔全部脏器左右换位,位置呈 180 度反位,腹主动脉和下腔静脉位置倒转,似正常人的镜面像,而循环、呼吸、消化功能未见异常,一般无临床症状,亦不伴有先天性心血管及内脏畸形。

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