血管母细胞瘤 MRI 表现

简要病史

年龄:31 岁;性别:男性

主诉:颞顶部及前额部胀痛伴头晕 20 余天, 阵发性头痛伴头晕, 四肢肌力 V 级,肌张力正常, 双侧病理征阴性,脑膜刺激征阴性。

检查方法及图像:颅脑 MRI 平扫 增强 MRA MRV

血管母细胞瘤 MRI 表现
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MRI 表现:小脑下蚓部结节状异常信号影,向四脑室内生长,边界清楚,边缘尚光整,范围约 2.9×2.8×3.4 cm,T2WI 呈稍高信号,T1WI 呈低信号,内可见多发流空血管影,DWI 呈等低信号,增强扫描病灶明显强化;MRA 示病灶内可见多发增粗迂曲血管影;MRV 未见明显异常。

术中所见:延髓背侧下方见一实性肿块,灰白灰红色,质地软,包膜欠完整,肿瘤主体呈海绵状,局部由大量粗大薄壁血管构成,与延髓侧方及腹侧粘连紧密,表面有大量引流静脉,呈鲜红色,术中进一步探查肿瘤供血动脉为小脑后下动脉。

普通病理:灰褐色结节样组织一枚,大小 3.5×2.5×2.0 cm,切面灰红灰褐色,质地中等,初步考虑血管母细胞瘤(WHOⅠ级),待免疫组化进一步诊断。

免疫组化:支持血管母细胞瘤(WHOⅠ级)。

血管母细胞瘤 MRI 表现
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阴性抗体类型:D2-40、GFAP、inhibin、CK、Syn

注释:上述检测中阳性加号的意义:无着色为阴性,<25% 肿瘤细胞着色为( ),26-50% 为( ),51-75% 为( ),>75% 为( )。ER、PR、P53、Ki-67 计肿瘤细胞核阳性率。

血管母细胞瘤

血管母细胞瘤(hemangioblastoma HB)又称血管网织细胞瘤、成血管细胞瘤,是一种中枢神经系统血管源性良性肿瘤,多起源于中胚层胚胎残余组织,主要由内、外皮细胞和增生的间质构成,2016 年 WHO 中枢神经系统肿瘤分类中将其归为间质、非脑膜上皮性肿瘤,WHO 1 级,约占颅内肿瘤的 1.1%-2.4%,占后颅窝肿瘤的 7%,是脊髓少见的良性肿瘤,多见于成年人,以 35~45 岁多见,男性多于女性,根据患者有无家族史,可分为散发性和家族遗传性两种,后者常伴有肝、肾、胰腺囊肿或肿瘤,临床上称之为 VHL 综合征,临床上以散发性 HB 多见。

该病好发于中线旁小脑半球,其次为小脑蚓部、延髓、桥小脑角区,幕上相对少见;以单发为主,多发者多见于 VHL 综合征患者。

颅内 HB 分型及 MRI 表现

1. 囊结节型:是指囊性部分占整个肿瘤体积 ≥ 75,此型是 HB 的典型表现形式,主要表现为大囊小结节,边界清楚,囊壁薄而光滑、张力高,T2WI 及 T1WI 信号近似脑脊液信号,DWI 呈低信号,T2-Flair 信号高于脑脊液,这与囊液内蛋白含量高有关,增强扫描囊壁及囊液无强化,壁结节通常位于囊内靠近脑膜一侧,大小一般小于 2.0 cm,增强扫描明显强化,呈「壁灯征」、「印戒征」; 壁结节中央易可出现囊变、出血及流空血管,表现为强化的壁结节中无强化区,称之为「囊中囊征」。

CASE 1 女,29 岁,右侧小脑半球囊结节型 HB:Flair 信号高于脑脊液,囊性部分及壁结节 DWI 均呈低信号,结节位于病灶后上方,增强扫描均匀明显强化,「壁灯征」、「印戒征」。

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CASE 2 男,42 岁,左侧小脑半球囊结节型 HB:大囊小结节样改变,瘤周轻度水肿,Flair 信号高于脑脊液,壁结节位于后上方,明显均匀强化,「壁灯征」、「印戒征」。

血管母细胞瘤 MRI 表现
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CASE 3 男,9 岁,左侧小脑半球囊结节型 HB:四脑室受压,壁结节位于病灶后方,明显强化,中央另见小囊状无强化区,「囊中囊征」。

血管母细胞瘤 MRI 表现
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2.囊实性型:囊性部分占整个肿瘤体积 25%-74%,病灶常呈圆形或类圆形,常因肿块合并囊变或出血而表现为混杂信号,T1WI 多呈低信号或低、等、高混杂信号,T2WI 以高信号为主,Flair 呈高信号,DWI 呈低信号;肿瘤实性部分常由毛细血管网、海绵状血管网及内皮细胞构成,增强扫描常呈明显强化;病灶内或病灶周围常可见流空血管信号。

CASE 1 男,49 岁,左侧小脑半球囊实性型 HB:囊实性占位,DWI 低信号,瘤周水肿明显,实性部分明显强化,病灶周围见供血动脉。

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CASE 2 男,73 岁,右侧桥小脑角区囊实性型 HB:囊实性占位,实性部分 DWI 呈稍高信号,Flair 信号稍高,增强扫描实性部分明显强化,病灶周围见流空血管影。

血管母细胞瘤 MRI 表现
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3.实性型:囊性部分占整个肿瘤体积<25%, 相对较为少见,以圆形、类圆形改变为主,边界欠清,信号均匀/不均匀,T2WI 呈高、稍高信号,T1WI 呈低、稍低信号,DWI 多呈低信号,少数呈等信号,瘤周水肿较常见;增强扫描实性部分明显强化,病灶内见小斑片状无强化区;瘤内或瘤周常见迂曲流空血管影,该征象出现率较其他几型明显增高。

CASE 1 女,51 岁,右侧小脑半球实性型 HB:右侧小脑半球混杂信号占位,T2WI 以高信号为主,T1WI 呈低、稍低信号,DWI 呈低信号,Flair 稍高信号,增强扫描明显强化,内见小囊状无强化区;病灶内部见迂曲流空血管信号。
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CASE 2 男,43 岁,右侧小脑半球实性型 HB:右侧小脑半球占位,信号不均,实性瘤周水肿明显,明显强化,病灶内部见斑片状区强化区;病灶周围见迂曲供血动脉。

血管母细胞瘤 MRI 表现
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4.单纯囊性型:囊性部分占据整个肿瘤,此型罕见,临床易误诊为单纯性囊肿,其典型表现为圆形/类圆形囊性肿块,边界清楚,T2WI 及 T1WI 信号近似脑脊液信号,Flair 信号较脑脊液高,增强扫描囊壁及囊液均无强化,亦无强化壁结节,瘤内及瘤周无流空血管信号。

CASE 1 男性,36 岁,右侧小脑半球单纯囊性型 HB。

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脊髓血管母细胞瘤

脊髓血管母细胞瘤相对少见,最常见于胸髓,其次为颈髓,实性多见,但囊腔结节型以「大囊小结节」为特征,壁结节常位于脊髓的背侧,多伴有脊髓空洞和水肿,增强扫描见明显强化的结节或团块,结节与软脊膜关系密切,常出现血管流空信号及滋养血管;文献报道发生于颅内和椎管内的血管母细胞瘤相比较,后者实性型较为多见。

CASE 1 男,41 岁,延髓囊结节型 HB

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CASE 2 女 ,19 岁,T11-12 平面髓内实性型 HB 伴全脊髓空洞形成,流空血管影及滋养血管。

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VHL 综合征

VHL(Von Hippel-Lindau)综合征:又称希佩尔-林道综合征,是一种家族性常染色体显性遗传性疾病,常累及视网膜、中枢神经系统、胰腺、肾、肾上腺等,属于罕见病,发病率约 1/3.6 万,该综合征具有多中心、多肿瘤性特点,以中枢神经系统血管母细胞瘤、肾囊肿/肾癌、嗜铬细胞瘤、胰腺囊肿及囊腺瘤等最常见。

VHL 综合征分型及基因、表型相关性

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Ⅰ型特征是无嗜铬细胞瘤,其中又以是否合并肾细胞癌分为ⅠA、ⅠB 型,患者首发病变多以视网膜和神经系统血管母细胞瘤为主

Ⅱ 型特征是合并嗜铬细胞瘤,又以是否合并肾细胞癌分为ⅡA、ⅡB 型

ⅡC 型特征是只有嗜铬细胞瘤

VHL 综合征及分型诊断标准:满足以下任意一条即可诊断①多发视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤;②一种视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤合并内脏病变;③具有明确 VHL 综合征家族史并有①②中任何一条。

CASE 1 女,41 岁,VHL 综合征 I 型:右侧小脑半球 HB 胰腺多发囊肿

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小结

HB 是中枢神经系统较为少见的良性血管源性肿瘤,多见于 35-45 岁,男性多于女性,单发多见,好发于后颅窝中线旁小脑半球,以囊结节型为主要表现形式;发生于脊髓者以实性多见,多位于胸髓,其次颈髓,多可见血管流空信号及滋养血管;多发者多见于 VHL 综合征,MRI 是其最佳的诊断方法。

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