进行性骨化性肌炎的影像表现

进行性骨化性肌炎

进行性骨化性肌炎(myositisossificans progressiva,MOP)又叫进行性骨化性纤维发育不良((fibrodysplasia ossificans progressiveFOP),是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患,以先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征。国外统计其发病率约为1/200万,无性别、种族等差异,而据国内报道男性略多于女性。

遗传学和发病机理

目前较公认的该病为结缔组织某些成分遗传方面的缺陷所引起的继发性钙化和骨化,属常染色体显性遗传病。该病的遗传学表现出一定的复杂性和多相性。

来研究比较公认的是其发病与BMP-4关系密切,BMP-4的异常表达被认为是MOP发病的重要因素,BMP-4的过表达是导致活体进行性异位骨化这一连锁反应的独立触发因子。

患者肌肉本身无异常,主要累及肌肉的结缔组织。早期有明显间质内水肿和结缔组织内增殖,肌纤维发生继发性萎缩和变性,后期有中胚层组织钙化和骨化。

临床表现

多在6岁前起病。先天性拇指畸形为最早的特征表现;异位骨化多发生于肌腱、韧带、筋膜和骨骼肌等处,蔓延特点为从头向尾、从背侧向腹侧、从中线向四肢发展。早期表现为局部包块红肿热疼,继而包块逐渐骨化,局部组织痉挛,关节僵硬,最终肢体运动功能丧失,下颌功能障碍致不能进食而全身衰竭。一般30岁左右髋关节融合致行走功能丧失,下颌功能障碍致进食不能而全身衰竭。患者大多死于衰竭或感染。

表现为奇特的先天性斜颈、扭转和颈部肌肉肿胀、变硬。全身肌肉均可累及。根据在临床上的特点可将本病分为期:

1.反应期

肿块增大快,钙化快,消肿快。外伤1~2个月,可达4~10厘米。

2.活跃期

活跃期可表现为发热、局部皮温高、压痛、质硬肿块。

3.成熟期

成熟期出现壳状骨性软骨,恢复期停止生长,常在1年后坚硬的肿块变小,甚至可完全消失,具有自限性

4.恢复期

X线表现

1、病变多从颈背部开始,然后延及躯干和四肢,躯干和上肢常对称发病。

2、早期表现为软组织肿胀,之后出现不规则点条状钙化,最后形成斑片状或带状致密影。

3、骨化的肌肉呈扁平或条状,并与骨骼相连。

4、脊柱韧带亦可广泛骨化,甚至呈竹节样改变。

5、本病还常伴有指(趾)先天发育畸形。

病例一

女,2岁,双大腿外侧不规则硬块5个月。

进行性骨化性肌炎的影像表现

进行性骨化性肌炎的影像表现

进行性骨化性肌炎的影像表现

进行性骨化性肌炎的影像表现

病例二

女,16岁,四肢僵硬,左大腿后方骨性突出。

进行性骨化性肌炎的影像表现

进行性骨化性肌炎的影像表现

临床诊断

显著病例诊断不难。早期须注意肌肿胀、病症逐渐进行,拇指与脚趾细小和肌内结节。骨性肿物开始时只有豌豆大,无痛感,后渐增大,融合成不规则的团块。

实验室检查:一般常规实验室检查无特异发现。

预后:发生并发症者影响肢体功能,病变局限者,预后尚好。

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