【影像征象系列】磨牙征

【影像征象系列】磨牙征

【影像征象系列】磨牙征

【影像征象系列】磨牙征

【磨牙征】

又称臼齿征,轴位CTMR上,在通过峡部(脑桥中脑结合部)的层面,峡部增粗延长,且与小脑上脚及发育不良的小脑蚓部之间形成类似于磨牙形状的结构,称为磨牙征。由于小脑上脚纤维束缺乏交叉,导致小脑上脚增粗延长和水平走向,几乎垂直于脑干,同时导致中脑前后径缩短、脚间窝增深,结合发育不良的小脑蚓部,在轴位图像上形成磨牙征。

【讨论】

Joubert综合征是一种较为罕见的发育畸形,属于多基因常染色体隐性遗传遗传性疾病,发病率为110万。1969年,Joubert首先报道了5例具有精神发育迟滞、阵发性呼吸深快和呼吸暂停、异常眼球运动、共济失调和伴有小脑蚓部发育不良的儿童病例,故以其名字命名该病,Boltshauser等在1977年对此做了详细描述,故又称为Joubert-Boltshauser综合征。

Joubert综合征临床表现多样,多有眼球运动异常、阵发性呼吸深快和暂停、肌张力低下、严重心理缺陷、共济失调、平衡功能障碍,部分病例伴有视网膜缺损和发育不良(50%)、伸舌(30%)、多指(趾)畸形(15%)、头围异常、面部畸形、多囊肾、先天性心脏病、舌错构瘤等,其中合并视网膜发育不良者预后差,生存期短。

Joubert综合征的影像学表现包括:小脑蚓部完全或部分缺如、小脑间裂、小脑半球形态正常,小脑上脚增粗延长和走向异常,第四脑室变形,中脑前后径短缩、脚间窝增生,大脑半球多数正常,少数可见侧脑室中度扩大、胼胝体发育不良、中脑顶盖融合、大脑皮质发育不良、灰质异位及透明隔缺如等。

“磨牙征”由Maria等首先命名,可见于85%的Joubert综合征患者,最初认为是Joubert综合征的特征性表现,后来发现该征还可见于Arima综合征、Senior-Loken综合征、COACH综合征、Leber先天性黑曚样病及口-面-指综合征Ⅵ型等,合称为Joubert综合征及相关畸形。

Joubert综合征的诊断主要依靠临床表现和影像表现,其诊断重要性在于早起明确预后和具有常染色体隐性遗传性疾病特点的潜在合并症。

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