【病例】VHL希佩尔·林道综合征1例CT及MR

【病例】VHL希佩尔·林道综合征1例MR

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概述:希佩尔·林道综合征(Von Hippel–Lindau disease,VHL综合征),或译为希佩尔·林道病,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾 病。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。

VHL综合征诊断标准:

①视网膜或中枢神经系统一个以上不同部位的成血管细胞瘤;

②视网膜或中枢神经系统一个成血管细胞瘤和VHL内脏表现;

③一项表现和已知的VHL家族史。

临床特点:

VHL临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤,以及咖啡牛奶斑等。

临床分型:

VHL分3型:

Ⅰ型包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、肾囊肿、肾癌和胰腺囊肿。

Ⅱ型除视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤外,还包括胰腺嗜铬细胞瘤和胰岛细胞瘤。

Ⅲ型不常见,包括视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾和胰腺疾病。

影像表现:

① CNS成血管细胞瘤以小脑最常见,其次是延髓,脊髓和视网膜,幕上罕见。MRI表现为一边界清楚的囊性病灶,紧邻软脑膜侧伴有血供丰富的壁结节。囊液为富含蛋白液体和(或)囊内出血,在所有序列中与脑脊液相比可以是等信号,但更常见的是在T1、T2加权中呈轻度高信号。壁结节T1像呈轻度低信号,T2像呈轻度高信号,增强扫描明显强化,可见较大的供血或引流血管。

②视网膜成血管细胞瘤是VHL最常见且是最早的病灶,病灶常位于视网膜的周围,也可直接累及视神经盘。典型者超声可见扩张的输入动脉和静脉,大多数表现为视网膜颞侧较小(1.5-2.0mm)的低回声肿块,依赖于眼镜检查,只有较大的视网膜病灶才可以在对比剂增强CT及MRI上见到。

③脊柱的成血管细胞瘤大部分是髓内肿瘤,少数在神经根或髓外硬膜下;肿瘤大多数位于颈胸椎,肿瘤使脊髓膨大,并伴有囊变。MRI上表现为边界清楚的强化肿块、壁结节,背侧较大的迂曲引流血管影。

④内淋巴囊肿瘤T1、T2信号不均匀,局部高信号代表亚急性出血,低信号代表钙化或含铁血黄素沉积。含血液或蛋白液体的囊肿,T1、T2均呈高信号,可有流空表现。注射造影剂后,呈不均匀增强。

⑤肾癌常表现为双侧多中心性,伴有肾囊肿且常为双侧性多发性囊肿,肾癌较一般肾癌发生早,平均35岁,均为透明细胞癌且分级较低生长缓慢 ;

⑥嗜铬细胞瘤可作为VHL主要的表现,甚至双侧同时发生 ,可也与肾癌先后或者同时发生 。

⑦胰腺囊肿、胰岛细胞瘤和囊腺瘤,遍布整个胰腺的小囊肿为其特征,胰腺囊肿无恶变倾向 。

⑧其他部位的囊肿、肿瘤病变。

鉴别诊断:成血管细胞瘤需与囊性星形细胞瘤、囊性转移瘤、硬脊膜动静脉瘘等鉴别

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